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El diagnóstico prenatal se refiere a las pruebas usadas durante el embarazo para detectar y diagnosticar aneuploidías y anomalías fetales. Se recomienda el asesoramiento, de preferencia en el primer trimestre, antes de intentar cualquier tipo de detección prenatal o prueba diagnóstica. Las pruebas de detección permiten valorar el riesgo y establecen si el riesgo de tener un feto con un trastorno genético es elevado. Las pruebas diagnósticas establecen si el feto tiene alguna anomalía cromosómica o genética por medio del análisis del DNA (DNA, desoxirribunicleic acid) fetal con pruebas invasivas. El avance de la tecnología ha convertido al uso, interpretación y elección de la prueba apropiada para cada persona en un reto, tanto para los pacientes como para los profesionales.
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PRUEBAS DE DETECCIÓN SISTEMÁTICA FETAL
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I. TRANSLUCIDEZ NUCAL
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(NT, nuchal translucency). Es una medición ecográfica de la cantidad de líquido existente en la parte posterior del cuello del feto; se realiza entre las 10 0/7 y las 13 6/7 semanas1, cuando la longitud corona-rabadilla es de 38 a 45 y 84 mm, respectivamente. El aumento de la translucidez nucal es definido por un valor numérico ≥3 mm, o mayor al porcentil 95° a 99° para la edad gestacional. El aumento en la translucidez nucal se correlaciona con un mayor riesgo de anomalías cromosómicas como trisomía 21, trisomía 18 y síndrome de Turner, además de otras enfermedades genéticas como síndrome de Noonan. Asimismo, los embarazos con aumento de la translucidez nucal tienen un riesgo elevado de desenlaces adversos, incluidas cardiopatías fetales y muerte fetal intrauterina, incluso cuando el cariotipo es normal. La medición de la translucidez nucal sola conlleva una tasa baja de detección para trisomía 21 (64% a 70%); por lo tanto, no se recomienda como la única prueba de detección de aneuploidía.
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1Esta nomenclatura se refiere al número de semanas y el número de días de una semana incompleta de gestación.
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II. DETECCIÓN COMBINADA EN EL PRIMER TRIMESTRE
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La translucidez nucal combinada con una medición de los marcadores séricos maternos, gonadotropina coriónica humana β (β-hCG) y proteína plasmática A relacionada con el embarazo (PAPP-A, pregnancy-associated plasma protein A), se usa para calcular el riesgo de trisomías 18 y 21. Esta evaluación se realiza entre las semanas 10 3/7 y 13 6/7 de la gestación. Es una herramienta de detección efectiva, con una tasa de detección de 82% a 87% para trisomía 21 y un índice de detección positiva falsa de 5%. En el embarazo de un feto con síndrome de Down la β-hCG libre se eleva y la PAPP-A disminuye. Una revisión Cochrane que comparó la eficacia de los marcadores ecográficos en el primer trimestre con o sin marcadores detectar síndrome de Down encontró que la combinación de la edad materna, translucidez nucal y marcadores séricos (PAPP-A y β-hCG ...