| Trastornos del metabolismo de carbohidratos Galactosemia |
| Deficiencia de fructosa- 1,6 difosfatasa |
| Glucogenosis (tipos IA, IB,II, III y IV) |
| Intolerancia hereditaria a la fructosa |
| Metabolismo de aminoácidos Enfermedad con orina en miel de maple |
| Hiperglicinemia no cetósica |
| Tirosinemia hereditaria |
| Acidemia piroglutámica (5-oxiprolinuria) |
| Síndrome de Hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinemia |
| Intolerancia lisinúrica a las proteínas |
| Deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa |
| Deficiencia de sulfitooxidasa |
| Trastornos del metabolismo de ácidos orgánicos Acidemia metilmalónica |
| Acidemia propiónica |
| Acidemia isovalérica |
| Deficiencia de múltiples carboxilasas |
| Acidemia glutárica tipo II (deficiencias múltiples de acil-CoA deshidrogenasa) |
| Deficiencia de HMG-CoA liasa |
| Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa |
| Aciduria 3-hidroxibutírica |
| Trastornos del metabolismo del piruvato y de la cadena de transporte de electrones Deficiencia de piruvato carboxilasa |
| Deficiencia de piruvato deshidrogenasa |
| Defectos de la cadena de transporte de electrones |
| Trastornos del ciclo de la urea Deficiencia de ornitina transcarbamilasa |
| Deficiencia de carbamil fosfato sintetasa |
| Hiperamonemia transitoria del RN |
| Deficiencia de arginosuccinato sintetasa (citrulinemia) |
| Deficiencia de arginosuccinato liasa |
| Deficiencia de arginasa |
| Deficiencia de N-acetilglutamato sintetasa |
| Enfermedades por almacenamiento lisosómico Gangliosidosis GM1 tipo I (deficiencia de β-galactosidasa) |
| Enfermedad de Gaucher (deficiencia glucocerebrosidasa) |
| Enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B (deficiencia de esfingomielinasa) |
| Enfermedad de Wolman (deficiencia de lipasa acida) |
| Mucopolisacaridosis tipo VII (deficiencia de β-glucuronidasa) |
| Enfermedad de células I (mucolipidosis tipo II) |
| Sialidosis tipo II (deficiencia de neuraminidasa) |
| Fucosidosis |
| Trastornos peroxisómicos Síndrome de Zellwegwe |
| Adrenoleucodistrofia neonatal |
| Defectos enzimáticos únicos de la β-oxidación peroxisómica |
| Condrodisplasia rizomélica punteada |
| Enfermedad infantil de Refsum |
| Trastornos diversos Síndrome suprarrenogenital (deficiencias de 21-hidroxilasa y otras deficiencias) |
| Trastornos del metabolismo de bilirrubina (síndrome de Crigler Najjar y otros) |
| Convulsiones dependientes de piridoxina |
| Deficiencia de α1-antitripsina |
| Trastornos de la oxidación de ácidos grasos (ácidos grasos de cadena corta, mediana y larga) |
| Defectos en la biosíntesis del colesterol (síndrome de Smith-Lemli-Optiz) |
| Trastornos congénitos de la glucosilación proteínica (síndromes de glucoproteínas deficientes en carbohidratos) |
| Hemocromatoris neonatal |