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La hinchazón de la papila óptica puede ser consecuencia de enfermedad intraocular, lesiones orbitarias y del nervio óptico, retinocoroidopatía hipertensiva grave e hipertensión intracraneal; en este último caso se necesitan estudios de imágenes urgentes para descartar una masa en el interior del cráneo u oclusión de senos venosos cerebrales. Entre las causas intraoculares figuran la oclusión de la vena central de la retina, la uveítis y la escleritis posteriores. Las lesiones del nervio óptico que producen hinchazón de la papila comprenden la neuropatía óptica isquémica anterior; la neuritis óptica; el meningioma de la vaina del nervio óptico, y la infiltración por sarcoidosis, leucemia o linfoma. Toda lesión orbitaria que comprima el nervio puede ocasionar hinchazón de la pupila.
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El papiledema (hinchazón de la papila óptica por hipertensión intracraneal) casi siempre es bilateral y más a menudo produce agrandamiento del punto ciego sin pérdida de la agudeza visual (eFig. 7–66 y 7–67). El papiledema crónico, como en la hipertensión intracraneal idiopática y la oclusión de senos venosos cerebrales o el papiledema agudo grave, puede acompañarse de pérdida campimétrica y algunas veces pérdida profunda de la agudeza visual (eFig. 7–68). Todos los pacientes con papiledema crónico deben vigilarse con cuidado, en particular los campos visuales, y deben considerarse la derivación de líquido cefalorraquídeo o la fenestración de la vaina del nervio óptico en pacientes con daño visual progresivo no controlado con tratamiento médico (pérdida de peso cuando es apropiado y por lo general acetazolamida en pacientes con hipertensión intracraneal idiopática). En la hipertensión intracraneal idiopática también existe la opción de una endoprótesis vascular en el seno venoso transverso.
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Los drusen de la papila óptica y la aglomeración congénita de la papila, que se acompañan de hipermetropía, causan elevación de la papila que puede identificarse de modo erróneo por la hinchazón (seudopapiledema). Los drusen expuestos de la papila pueden ser manifiestas en clínica o se demuestran por su autofluorescencia. Los drusen ocultos pueden detectarse mejor con ecografía orbitaria o rastreo con CT. Puede haber afectación similar de otros miembros de la familia.
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