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BASES PARA EL DIAGNÓSTICO
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Antecedente familiar positivo
Esplenomegalia
Esferocitos y aumento de reticulocitos en el frotis de sangre periférica
Eritrocitos hipercrómicos (concentración media de hemoglobina globular [MCHC, mean corpuscular hemoglobin concentration] elevada).
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La esferocitosis hereditaria es un trastorno de la membrana del eritrocito que causa anemia hemolítica crónica. En condiciones normales, el eritrocito es un disco bicóncavo con un diámetro de 7–8 μm. Los eritrocitos deben ser fuertes pero deformables, fuertes para soportar la tensión de circular por 120 días y deformables para pasar por los capilares de 3 μm de diámetro y las fenestraciones esplénicas en los cordones de la pulpa roja de alrededor de 2 μm. El esqueleto de la membrana del eritrocito, compuesto sobre todo de las proteínas espectrina y actina, otorga a los eritrocitos estas características de fuerza y deformabilidad.
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En la esferocitosis hereditaria, el defecto en la membrana es una anormalidad en la espectrina, actina u otras proteínas de la membrana del eritrocito, como la banda 3 o la proteína 4.2; estas proteínas forman la mayor parte del andamiaje de las membranas eritrocíticas. El resultado es una disminución en el cociente superficie-volumen que genera una forma esférica del eritrocito. Estos eritrocitos esféricos son menos deformables e incapaces de pasar por las pequeñas fenestraciones de la pulpa roja esplénica. La hemólisis se produce porque los eritrocitos quedan atrapados dentro del bazo y son eliminados en forma prematura por los macrófagos esplénicos.
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La esferocitosis hereditaria es una enfermedad autosómica dominante de gravedad variable. A menudo se diagnostica durante la infancia, pero los casos leves pueden descubrirse de manera incidental en la vida adulta. La anemia puede o no estar presente, ya que la médula ósea puede ser capaz de compensar la supervivencia acortada de los eritrocitos. Puede haber anemia grave (crisis aplásica) con la deficiencia de ácido fólico o cuando la eritropoyesis en la médula ósea se altera de manera transitoria por una infección. La hemólisis crónica causa ictericia y cálculos biliares de pigmento (bilirrubinato de calcio), lo que conduce a ataques de colecistitis y úlceras en la piel sobre el maleolo interno. La exploración puede revelar ictericia y bazo palpable.
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B. Datos de laboratorio
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La anemia es de gravedad variable y es posible que el hematocrito sea normal; siempre existe reticulocitosis. El frotis de sangre periférica muestra la presencia de esferocitos, pequeñas células que perdieron su palidez central. La esferocitosis hereditaria es el único trastorno importante relacionado con microcitosis (a veces es normocítica) y aumento de MCHC, a menudo mayor de 36 g/100 mL. Como en otros trastornos hemolíticos, puede haber un incremento de la bilirrubina indirecta. La prueba de Coombs es negativa (véase la sección sobre Anemia hemolítica autoinmunitaria).
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Como los esferocitos son eritrocitos ...