++
Las hemoglobinas inestables son propensas a la desnaturalización por oxidación, incluso en presencia de un sistema G6DP normal. El trastorno es autosómico dominante y de gravedad variable. La mayoría de los pacientes tiene anemia hemolítica crónica leve con esplenomegalia, ictericia leve y cálculos biliares de pigmento (bilirrubinato de calcio). Los pacientes con compromiso menos grave no tienen anemia, salvo en condiciones de estrés oxidante.
++
El diagnóstico se sospecha por el hallazgo de cuerpos de Heinz combinados con una cantidad normal de G6PD cuando se mide durante un periodo de latencia hemolítica. La electroforesis de la hemoglobina suele ser normal, ya que estas hemoglobinas casi nunca tienen un cambio en su patrón de migración. Estas hemoglobinas se precipitan en isopropanol. Por lo general no es necesario el tratamiento. Los pacientes con anemia hemolítica crónica deben recibir ácido fólico complementario (1 mg oral) y evitar los fármacos oxidantes conocidos. La esplenectomía es necesaria en casos raros.
+
Ferrari
G
et al. Gene therapy approaches to hemoglobinopathies. Hematol Oncol Clin North Am. 2017 Oct;31(5):835–52.
[PubMed: 28895851]