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BASES PARA EL DIAGNÓSTICO
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Debilidad.
Sin pérdida sensitiva ni trastorno de esfínteres.
Evolución progresiva.
Sin causa subyacente identificable, además de la base genética en los casos familiares.
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El cuadro clínico de este grupo de trastornos degenerativos se caracteriza por debilidad y desgaste variable de los músculos afectados, sin cambios sensitivos concomitantes.
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Por lo general, la enfermedad de neuronas motoras comienza en adultos entre los 30 y 60 años de edad. Se observa degeneración de las células del asta anterior en la médula espinal, los núcleos motores de los pares craneales inferiores y las vías corticoespinales y corticobulbares. Es frecuente que el trastorno sea esporádico, pero puede haber casos familiares y se han identificado varias mutaciones o loci genéticos. El tabaquismo puede ser un factor de riesgo.
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Se distinguen cinco variedades con base en las manifestaciones clínicas.
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A. Parálisis bulbar progresiva
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La alteración bulbar predomina porque el proceso patológico afecta sobre todo los núcleos motores de los pares craneales.
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B. Parálisis seudobulbar
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Predomina también el daño bulbar, pero se debe a la enfermedad corticobulbar bilateral y, por tanto, refleja la disfunción de neurona motora superior. Puede acompañarse de “cambios afectivos seudobulbares” que se caracterizan por episodios incontrolables de risa o llanto ante estímulos que normalmente no despertarían estas reacciones tan pronunciadas.
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C. Atrofia muscular raquídea progresiva
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Se caracteriza en especial por la deficiencia de neurona motora inferior en las extremidades debido a la degeneración de las células del asta anterior en la médula espinal.
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D. Esclerosis lateral primaria
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Existe un déficit puro de neurona motora superior en las extremidades.
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E. Esclerosis lateral amiotrófica
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Se observa un déficit mixto de neurona motora superior e inferior en las extremidades. Algunas veces este trastorno se acompaña de deterioro cognitivo (en un patrón compatible con demencia frontotemporal), una afección seudobulbar o parkinsonismo. En promedio, 10% de los casos de esclerosis lateral amiotrófica son de índole familiar y se acompañan de mutaciones en diferentes loci genéticos que incluyen la repetición de hexanucleótidos en el cromosoma 9, también se relaciona con la demencia frontotemporal.
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DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
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La atrofia muscular raquídea (SMA, spinal muscular atrophies) es un síndrome hereditario, causado con frecuencia por mutaciones del gen de supervivencia de motoneuronas (SMN1, survival motor neuron 1) en el cromosoma 5. Las mutaciones diferentes ocasionan perturbaciones más o menos graves de la proteína, y como consecuencia, cambia la edad de comienzo, desde la lactancia (SMA de tipo I; enfermedad de Werdnig-Hoffmann) a otra que se manifiesta en los comienzos de la niñez (tipo II) o su final (tipo III; síndrome de ...