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BASES PARA EL DIAGNÓSTICO
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Dolor abdominal sin explicación casi siempre en mujeres jóvenes.
Disfunción aguda de los sistemas nerviosos periférico o central; enfermedad psiquiátrica recurrente.
Hiponatremia.
Porfobilinógeno en orina durante una crisis.
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Aunque existen varios tipos diferentes de porfirias, la que tiene las consecuencias más graves y que por lo general se presenta en la edad adulta, es la porfiria intermitente aguda (AIP, acute intermittent porphyria), que se hereda como rasgo autosómico dominante, aunque es aún asintomática en la mayoría de los portadores de una mutación en HMBS. La enfermedad clínica se presenta en mujeres. Los síntomas inician en el segundo o tercer decenios de la vida, pero pueden hacerlo hasta después de la menopausia en casos raros. El trastorno se debe a deficiencia parcial de actividad de la hidroximetilbilano sintasa, que lleva a mayor excreción de ácido aminolevulínico y porfobilinógeno urinario. El diagnóstico puede ser difícil si no se piensa en él de forma específica. El dolor abdominal característico es efecto de anomalías de la inervación autónoma intestinal. A diferencia de otros tipos de porfiria, no hay fotosensibilidad cutánea en la variante intermitente aguda. Los episodios son consecuencia de numerosos factores, que incluyen fármacos e infecciones intercurrentes. En el cuadro 40–1 se listan los fármacos lesivos y relativamente seguros para administrarse en el tratamiento. Puede observarse hiponatremia, causada en parte por la liberación inapropiada de hormona antidiurética, aunque puede ser un factor contribuyente la pérdida gastrointestinal de sodio.
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MANIFESTACIONES CLÍNICAS
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El paciente presenta dolor abdominal intermitente de intensidad variable que puede simular abdomen agudo, que lleva a la indicación de laparotomía exploradora. Como el origen del dolor abdominal es neurológico, no hay fiebre ni leucocitosis. Es habitual la recuperación completa entre episodios. Puede afectarse cualquier parte del sistema nervioso, con datos de neuropatía autónoma y periférica. La neuropatía periférica puede ser simétrica o asimétrica, leve o intensa; en el último caso, genera incluso cuadriplejía con parálisis respiratoria. Otras manifestaciones del sistema nervioso central son convulsiones, alteración de la conciencia, psicosis y anomalías ...