CAPÍTULO 31-12: Miocardiopatía hipertrófica (HCM)

PRESENTACIÓN DE LIBRO DE TEXTO

La cardiomiopatía hipertrófica (HCM, hypertrophic cardiomyopathy) puede ser asintomática y descubrirse por antecedentes familiares de muerte súbita de origen cardiaco, en la valoración de un soplo sistólico asintomático, durante la monitorización de atletas previa a eventos deportivos o cuando se presentan síntomas (síncope, HF, fibrilación auricular o paro cardiaco).

ASPECTOS SOBRESALIENTES DE LA ENFERMEDAD

1. Es la causa más común de muerte cardiovascular en personas y atletas jóvenes.

2. Una variedad de mutaciones en elementos constituyentes de los sarcómeros (e. g., miosina provoca hipertrofia y desorganización de los miocitos, fibrosis cardiaca incrementada y disfunción diastólica. Se han registrado más de 1 400 mutaciones (por lo general autosómicas dominantes) en 11 genes.

3. Afecta de 0.02% a 0.23% de los adultos en la población general.

4. El rasgo distintivo de la enfermedad es LVH en ausencia de condiciones de sobrecarga (hipertensión, estenosis aórtica, etc.)

   1. La LVH puede desarrollarse durante la niñez, la adolescencia o la edad adulta.

   2. La LVH puede afectar cualquier parte del ventrículo izquierdo, aunque a menudo afecta de manera preferente el tabique ventricular, lo cual puede inducir obstrucción del infundíbulo ventricular izquierdo (LVOTO, left ventricular outflow tract obstruction).

   3. La LVOTO incrementa el riesgo de progresión a HF, ictus y muerte súbita de origen cardiaco. La obstrucción del flujo de salida puede ser fija o dinámica.

   4. La fisiopatología de la obstrucción es compleja y se debe 1) a hipertrofia septal que causa estenosis del tracto de salida subaórtico ventricular izquierdo y 2) al arrastre subsiguiente que jala a las valvas de la válvula mitral y las pone en contacto con el tracto de salida. El movimiento de la válvula mitral también es capaz de provocar insuficiencia mitral.

   5. El tamaño de la cámara afecta la gravedad de la obstrucción. Una cámara más pequeña (es decir, por hipovolemia acerca a la valva anterior de la válvula mitral al tabique hipertrofiado e incrementa la obstrucción. Esto ocurre cuando disminuye la precarga (como sucede cuando alguien se pone en pie), decrece la poscarga o aumenta la contractilidad.

5. La mayoría de los pacientes es asintomática o tiene síntomas leves.

6. Entre las complicaciones se encuentran HF, angina, insuficiencia mitral, fibrilación auricular, ictus, síncope y muerte súbita de origen cardiaco.

   1. HF.

      1. Por lo general se debe a disfunción diastólica, aunque puede desarrollarse disfunción sistólica.

      2. Es más común en pacientes con LVOTO.

      3. Se desarrolla por una combinación de obstrucción del flujo de expulsión y disfunción diastólica.

      4. El síntoma más común es disnea por esfuerzo.

      5. Se exacerba por insuficiencia mitral concomitante, cuando se presenta.

   2. Angina.

      1. Puede ser de calidad típica o atípica.

      2. Se desarrolla en 25% a 30% de los sujetos.

      3. Puede presentarse de manera secundaria a una o más de las siguientes causas:

         1. Isquemia sin enfermedad de las arterias coronarias provocada por desequilibrio entre el abastecimiento y la demanda.

         2. CAD.

         3. LVOTO.

   3. Síncope.

      1. Se desarrolla en 15% a 25% de los individuos con HCM.

      2. Puede deberse a arritmias ventriculares, ...