+++
BASES PARA EL DIAGNÓSTICO
++
++
La anemia aplásica es un trastorno en que hay insuficiencia medular, producto de lesión a las células madre hematopoyéticas o supresión de las mismas. La médula ósea se torna hipoplásica, no produce células maduras y aparece pancitopenia.
++
La anemia aplásica tiene diversas causas (cuadro 13–10). La lesión directa a las células madre hematopoyéticas puede deberse a radiación, quimioterapia, toxinas o fármacos. En contadas ocasiones, el lupus eritematoso sistémico suprime las células madre hematopoyéticas por un autoanticuerpo de tipo IgG dirigido contra ellas. Sin embargo, la patogenia más común de la anemia aplásica al parecer es la supresión autoinmunitaria de la hematopoyesis por un mecanismo mediado por las células T, de tal forma que se le llama anemia aplásica “idiopática”. Se han identificado en algunos casos de dicha forma de anemia, defectos en la conservación de la longitud de la telómera de células madre hematopoyéticos (disqueratosis congénita) o en las vías de reparación de DNA (anemia de Fanconi) y es posible que estén vinculados con el comienzo de la insuficiencia de médula ósea y la propensión a la evolución ulterior hasta la forma de mielodisplasia, PNH o AML. También pueden causar anemia aplásica las respuestas inmunitarias complejas de deterioro ante virus.
++
+++
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
++
El paciente acude a consulta por las consecuencias de la insuficiencia medular. La anemia ocasiona manifestaciones como debilidad y fatiga; la neutropenia causa vulnerabilidad a las infecciones por bacterias u hongos y la trombocitopenia origina hemorragia de mucosas y piel. En la exploración física se pueden identificar signos de palidez, púrpura y petequias (eFig. 13–18). Es importante que no estén presentes otras anomalías como hepatoesplenomegalia, linfadenopatía o dolor de los huesos a la palpación, pues su presencia obliga a cuestionar el diagnóstico.
++