22-22: Amiloidosis renal

INTRODUCCIÓN

La amiloidosis es una causa relativamente rara de síndrome nefrótico. La amiloidosis es causada por depósito extracelular de una proteína con plegamiento anormal (amiloide). Diferentes proteínas pueden formar fibrillas de amiloide. La amiloidosis primaria, o amiloidosis AL, es la forma más frecuente y se debe a una discrasia de células plasmáticas que conduce a la producción excesiva y depósito de cadenas ligeras monoclonales de Ig (cap. 13). La amiloidosis secundaria, o amiloidosis AA, rara vez ocurre en enfermedades inflamatorias graves, como la artritis reumatoide, enfermedad intestinal inflamatoria o infección crónica; en estos casos existe depósito de un reactante de fase aguda, la proteína A amiloide sérica. Se pueden encontrar otras formas menos comunes de amiloidosis.

La proteinuria, la reducción de la GFR y el síndrome nefrótico son los síntomas y signos de presentación de la afectación renal en la amiloidosis; con frecuencia se observan datos de afectación de otros órganos, como el corazón. La electroforesis de proteínas séricas y urinarias debe realizarse como parte de las pruebas de detección; si se encuentra un aumento monoclonal, deben cuantificarse las cadenas ligeras libres en suero y se calcula el índice k:λ. Los riñones afectados por amiloide a menudo miden más de 10 cm. En el examen anatomopatológico, los glomérulos están llenos de depósitos amorfos que muestran birrefringencia verde con la tinción de Congo rojo.

La amiloidosis AL progresa a ESKD en un promedio de dos a tres años. La supervivencia general a cinco años es < 20%, con peor pronóstico en aquellos con compromiso cardiaco avanzado. El tratamiento estándar es una combinación de melfalán, corticoesteroides y el inhibidor del proteosoma bortezomib; la adición de daratumumab parece prometedora. El melfalán y el trasplante de células madre se asocia a tasas de mortalidad más altas (45%), pero pueden inducir remisión en 80% de los supervivientes; sin embargo, pocos pacientes son elegibles para este tratamiento. En la amiloidosis AA puede haber remisiones si se trata la enfermedad subyacente. Una opción es el trasplante renal.