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BASES PARA EL DIAGNÓSTICO
Debilidad fluctuante de los músculos voluntarios de uso frecuente, lo cual produce síntomas, como diplopía, ptosis y dificultad para deglutir.
La actividad incrementa la debilidad de los músculos afectados.
Los fármacos anticolinesterásicos de acción corta producen mejora transitoria de la debilidad.
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La miastenia grave ocurre a cualquier edad, algunas veces en relación con un tumor del timo o tirotoxicosis, artritis reumatoide y lupus eritematoso. Es más común en mujeres jóvenes con HLA-DR3; si el trastorno se relaciona con un timoma, los pacientes afectados más a menudo son varones mayores. Por lo general el inicio es gradual, pero en ocasiones el trastorno se enmascara por una infección concomitante que agrava los síntomas. Las exacerbaciones también pueden surgir antes de la menstruación y durante o poco después del embarazo. Los síntomas se deben en grado variable al bloqueo de la transmisión neuromuscular por autoanticuerpos que se unen con los receptores de acetilcolina; estos se encuentran en la mayoría de los pacientes con la enfermedad y tienen una función primaria en la disminución de receptores funcionales de acetilcolina (eFig. 24–18). Además, hay actividad inmunitaria celular contra el receptor.
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Manifestaciones clínicas
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Los pacientes se presentan con ptosis, diplopía, dificultad para masticar o deglutir, insuficiencia respiratoria, debilidad de las extremidades o alguna combinación de estos problemas. La debilidad puede permanecer localizada en unos cuantos grupos musculares o ser generalizada. Hay mayor propensión a la afectación de los músculos oculares externos y otros pares craneales, que incluyen los músculos de la masticación, la cara y la faringe, y también puede haber afectación de músculos que intervienen en la respiración y los de extremidades. A menudo, los síntomas fluctúan en intensidad durante el día; esta variación diurna se agrega a una proclividad a las recurrencias y las remisiones espontáneas a más largo plazo que pueden durar semanas. No obstante, el trastorno sigue una evolución progresiva lenta y puede tener un desenlace letal por complicaciones respiratorias, como neumonía por aspiración.
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La exploración clínica confirma debilidad y tendencia a la fatiga de los músculos afectados. En la mayor parte ...