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Cualquier desviación de la estructura y el número de cromosomas que se muestran en la eFigura 40–1 es, desde el punto de vista técnico, una aberración cromosómica. No todas las aberraciones causan problemas en el individuo afectado, pero algunas podrían provocar problemas en la descendencia. Casi 1:200 recién nacidos vivos presentan una aberración cromosómica que se detecta por algún efecto sobre el fenotipo. Esta frecuencia aumenta notablemente mientras más temprano a lo largo de la vida fetal se examinan los cromosomas. Al final del primer trimestre de gestación, la mayor parte de los fetos con un número anormal de cromosomas sufren aborto espontáneo. Por ejemplo, el síndrome de Turner, causado por la ausencia de un cromosoma sexual y por la presencia de un solo cromosoma X, es una afección relativamente frecuente, pero se estima que solo 2% de los fetos con esta forma de aneuploidía sobrevive hasta el término del embarazo. Aún más notable en los niños nacidos vivos es la ausencia total de la mayoría de las trisomías y monosomías autosómicas a pesar de su frecuente aparición en fetos en etapas iniciales del embarazo.
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TIPOS DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
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Los cambios estructurales importantes se producen en forma equilibrada o desequilibrada. En esta última, hay una ganancia o pérdida de material genético; en el primero, no hay cambios en la cantidad de material genético sino solo una reorganización del mismo. En los sitios de roturas y nuevas uniones de fragmentos cromosómicos puede haber daños estructurales o funcionales permanentes a un gen o a unos pocos genes. A pesar de no haber pérdida visible de material, la aberración puede considerarse desequilibrada por un fenotipo anormal y el defecto cromosómico confirmado por el análisis molecular del DNA.
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La aneuploidía es el resultado de la no disyunción: la falla de un par de cromátides para separarse en una célula en división. La no disyunción en la primera o segunda división de la meiosis da lugar a gametos con constituciones cromosómicas anormales. En la aneuploidía, hay más o menos de 46 cromosomas (eCuadro 40–1). Las siguientes son formas de aneuploidía: 1) monosomía, en la que solo está presente un miembro de un par de cromosomas; 2) trisomía, en la que hay tres cromosomas presentes en lugar de dos y 3) polisomía, en la que un cromosoma está representado cuatro o más veces.
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