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Antes de la mitad del segundo trimestre es posible diagnosticar en el útero trastornos mendelianos para los cuales se conoce un gen relacionado, todas las anomalías cromosómicas y diversas malformaciones genéticas que no son mendelianas. La decisión inicial para el diagnóstico prenatal se toma cuando la pareja expectante, el médico de atención primaria o el obstetra consideran que es necesario hacerlo. Sin embargo, incluso para la indicación más frecuente de esta evaluación, la edad materna avanzada, las pruebas prenatales se frecen a menos del 50% de todas las mujeres de 35 años de edad o más en Estados Unidos.
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TÉCNICAS PARA EL DIAGNÓSTICO PRENATAL
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El diagnóstico prenatal depende de la capacidad para valorar al feto en formas directa (muestreo de sangre fetal, fetoscopia), indirecta (análisis de líquido amniótico, amniocitos o células trofoblásticas; ecografía) o remota (análisis del suero materno). Algunas de estas técnicas cumplen los requerimientos de la detección (eCuadro 40–4) y deben ofrecerse a todas las mujeres embarazadas; otras representan un riesgo considerable y deben reservarse para circunstancias específicas. Varios centros han desarrollado el diagnóstico preimplantación del embrión, para el cual se extrae una sola célula del blastocisto de seis a ocho células que se ha cultivado después de la fecundación in vitro, casi siempre sin alterar el desarrollo futuro. El genoma de la célula puede estudiarse mediante FISH, matriz citogenómica o análisis del DNA. Otra estrategia consiste en aislar el DNA fetal que circula en cantidades diminutas en la sangre materna.
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El estudio ecográfico del feto es un procedimiento seguro y no invasivo que permite diagnosticar malformaciones esqueléticas grandes, así como malformaciones no óseas que tienen una relación conocida con enfermedades específicas, por ejemplo la medición de la translucidez nucal en el síndrome de Down (véase más adelante). Algunos obstetras realizan la ecografía fetal de manera sistemática al menos una vez entre las 12 y 20 semanas de gestación.
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Otros procedimientos diagnósticos (fetoscopia, fetografía y amniografía) son más invasivos y representan un riesgo definitivo para la madre y el feto. Están indicados solo cuando el riesgo de la anormalidad sospechada es alto y la información no puede obtenerse por otros medios.
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El suero materno puede analizarse en busca de múltiples marcadores que predicen el riesgo de un defecto en el tubo neural del feto (fetoproteína α elevada) o una de las trisomías autosómicas frecuentes. Esta detección se ofrece en el primer trimestre para poder usar los resultados, junto con la ecografía y la edad materna, en la asesoría de la pareja sobre la utilidad de las pruebas adicionales, como el muestreo de vellosidades coriónicas y la amniocentesis.
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Todas las técnicas citogenómicas, bioquímicas y de análisis de DNA mencionadas pueden aplicarse a especímenes fetales. Además de la detección de la α fetoproteína sérica materna para reconocer defectos del tubo neural, el análisis de los cromosomas fetales es ...