10-38: Síndromes de arritmias hereditarias

Thomas M. Bashore; Christopher B. Granger; Kevin P. Jackson; Manesh R. Patel

BASES PARA EL DIAGNÓSTICO

Incluye síndrome de QT largo, síndrome de Brugada, miocardiopatía arritmógena del ventrículo derecho y taquicardia ventricular polimorfa catecolaminérgica.
Realización de pruebas genéticas para pacientes con sospecha de síndrome de intervalo QT largo con base en los antecedentes familiares, electrocardiograma, prueba de esfuerzo o intervalo QT gravemente prolongado (> 500 ms) en el electrocardiograma seriado.
Los pacientes con síndrome de QT largo o taquicardia ventricular polimorfa catecolaminérgica deben recibir tratamiento a largo plazo con β bloqueadores orales (nadolol o propanolol). Está indicado colocar un ICD para pacientes con arritmias ventriculares o síncope pese al tratamiento médico.

GENERALIDADES

Los síndromes de arritmias hereditarias pueden ocasionar arritmias ventriculares que ponen en riesgo la vida debido a mutaciones genéticas en los conductos cardiacos que ocasiona regulación electrolítica anormal a través de la membrana de las células cardiacas. El síndrome de QT largo congénito es una enfermedad poco común (1 en 2 500 nacidos vivos) se caracteriza por intervalo QT largo (por lo general > 470 ms) y arritmia ventricular, típicamente taquicardia ventricular polimorfa. Puede ocurrir en presencia de sordera congénita (síndrome de Jervell-Lange-Nielsen) con patrón hereditario autosómico recesivo. El síndrome de QT largo adquirido suele ser secundario al uso de fármacos antiarrítmicos (sotalol, dofetilida), metadona, fármacos antidepresivos o ciertos antibióticos, por anomalías electrolíticas, isquemia miocárdica o bradicardia significativa (eFigs. 10–73 y 10–74). El síndrome de Brugada representa casi 20% de las muertes cardiacas súbitas en ausencia de cardiopatía estructural y se debe más a menudo a un defecto en el gen de los conductos de sodio. La miocardiopatía arritmógena de ventrículo derecho es una miocardiopatía hereditaria que afecta de manera predominante el ventrículo derecho y se caracteriza por áreas de sustitución miocárdica con fibrosis y tejido adiposo, que a menudo causa arritmias ventriculares. La taquicardia ventricular polimorfa catecolaminérgica es una causa poco frecuente, pero común de muerte cardiaca súbita asociada con el ejercicio.

eFigura 10–73.

Ejemplo de síndrome de QT largo inducido por fármacos. Una característica común es una pausa (a menudo después de una extrasístole) con alteración de la repolarización en el siguiente ciclo. Electrocardiograma de 12 derivaciones en un paciente de 79 años de edad con cardiopatía avanzada que en fecha reciente inicio tratamiento con dofetilida. El intervalo QT anormal se continúa con una pausa (estrella) y después de cuatro latidos de taquicardia ventricular polimorfa (torsades de pointes). Más tarde ocurre un nuevo episodio de taquicardia ventricular polimorfa después de otra pausa. (Reproducido con autorización de Kannankeril P et al. Drug-induced long QT syndrome. Pharmacol Rev. 2010;62:760).

Ver a tamaño completo||Descargar diapositiva (.ppt)

eFigura 10–74.

Prolongación del intervalo QT. La bradicardia sinusal con inversión profunda de la onda T hace sospechar isquemia. Obsérvese la prolongación notable del segmento QT. (Reproducido con autorización de Jose Sanchez, MD).