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6.08: Trombofilia

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE LA HIPERCOAGULABILIDAD

Descripción: el riesgo de formación de trombos se incrementa en personas con características de la tríada de Virchow:

(1) daño endotelial, (2) hipercoagulabilidad y (3) estasis

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Causas Hallazgos
Adquirida

  • – Cirugía (inflamación por cirugía, inmovilización y daño endotelial)

  • – Inmovilización (hospitalización y vuelos largos)

  • – Cáncer

  • – Factores hormonales (anticonceptivos orales, embarazo y tamoxifeno)

  • – Síndrome nefrótico

  • – Otros síndromes: síndrome antifosfolípidos, hemoglobinuria nocturna paroxística y neoplasias mieloproliferativas
Genética
Factor V de Leiden

  • – Es la coagulopatía hereditaria más común en personas caucásicas

  • – Factor V mutado que es resistente a la división por parte de la proteína C
Deficiencia de antitrombina

  • – Puede ser hereditaria o adquirida (por cirrosis, síndrome nefrótico y DIC)

  • – La falta de antitrombina provoca actividad no regulada de trombina y resistencia a la heparina
Deficiencia de proteína C/S

  • – Actividad no regulada de las proteínas V/VIII

  • – Se vincula con necrosis cutánea por warfarina (deficiencia de proteína C)
Mutación de la protrombina

  • – La mutación G20210A provoca ↑ de la producción de protrombina

Diagnóstico: prueba de actividad de proteínas (C/S, deficiencia de antitrombina) o evaluaciones genéticas

  • – Las pruebas están indicadas si existe un antecedente familiar importante, trombosis recurrente o trombosis en sitios no comunes.

Tratamiento: si hay episodios trombóticos recurrentes, se requiere anticoagulación crónica (warfarina/LMWH/DOAC)

SÍNDROME ANTIFOSFOLÍPIDOS

Descripción: estado protrombolítico inducido por la presencia de anticuerpos antifosfolípidos

Factores de riesgo: predisposición autoinmunitaria, en particular SLE.

Manifestaciones clínicas:

  • – Trombosis venosa (DVT/PE) y trombosis arterial (CVA)

  • – Complicaciones del embarazo (abortos recurrentes)

  • – Trombocitopenia y PTT prolongado

  • – Hallazgos dermatológicos: livedo reticularis, trombosis venosa superficial y úlceras cutáneas

Diagnóstico: al menos uno de los hallazgos clínicos y los criterios de laboratorio que se muestran a continuación.

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Clínica Estudios de laboratorio

  • (1) Trombosis vascular (arterial/venosa)

  • (2) Morbilidad por embarazo

    • – ≥ 3 abortos continuos antes de la semana 10

    • – Nacimiento prematuro (< 34 semanas) con preeclampsia

    • – Muerte fetal inexplicable después de las 10 semanas de gestación

  • (1) Anticoagulante lúpico (prueba del veneno de la víbora de Russell diluido y estudio de mezcla)

  • (2) Anticardiolipina (ELISA IgM/IgG)

  • (3) Antiglucoproteína β-2 (ELISA IgM/IgG)

Tratamiento:

  • – Tromboembolia aguda: anticoagulación

  • – Profilaxis crónica: warfarina +/− ácido acetilsalicílico (si hay antecedentes de trombosis arterial)

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