TY - CHAP M1 - Book, Section TI - Trastornos del metabolismo de la purina y pirimidina A1 - Burns, Christopher M. A1 - Wortmann, Robert L. A2 - Longo, Dan L. A2 - Kasper, Dennis L. A2 - Jameson, J. Larry A2 - Fauci, Anthony S. A2 - Hauser, Stephen L. A2 - Loscalzo, Joseph PY - 2012 T2 - Harrison. Principios de Medicina Interna, 18e AB - Las purinas (adenina y guanina) y las pirimidinas (citosina, timina, uracilo) tienen funciones esenciales en la replicación del material genético, transcripción génica, síntesis de proteínas y metabolismo celular. Los trastornos que implican anomalías en el metabolismo de los nucleótidos comprenden desde enfermedades relativamente frecuentes, como gota e hiperuricemia, en las que existe incremento de la producción o alteración de la eliminación de un producto final del metabolismo de las purinas, el ácido úrico, hasta deficiencias enzimáticas raras que afectan la síntesis o degradación de las purinas y las pirimidinas. El mejor conocimiento de estas vías bioquímicas ha conducido, en algunos casos, a establecer formas específicas de tratamiento, como el empleo del alopurinol para reducir la producción de ácido úrico. SN - PB - McGraw-Hill Education CY - New York, NY Y2 - 2022/05/23 UR - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1118439581 ER -