TY - CHAP M1 - Book, Section TI - Enfermedad genética A1 - Barsh, Gregory A2 - Hammer, Gary D. A2 - McPhee, Stephen J. PY - 2015 T2 - Fisiopatología de la enfermedad, 7e AB - Los mecanismos de disfunción celular e hística en las enfermedades genéticas son tan variados como los órganos que afectan. Hasta cierto grado, estos mecanismos son similares a los que ocurren en trastornos no hereditarios. Por ejemplo, una fractura originada por disminución de la densidad ósea en la osteoporosis se consolida casi del mismo modo que una causada por un gen que codifica para el colágeno defectuoso en la osteogénesis imperfecta, y en la mayoría de los individuos la respuesta a la aterosclerosis coronaria no depende de si han heredado un receptor de lipoproteína de baja densidad (LDL) defectuoso. Así, los principios fisiopatológicos que caracterizan a la enfermedad genética no se centran tanto en el sistema afectado como en los mecanismos de mutación, herencia y vías moleculares desde el genotipo hasta el fenotipo. SN - PB - McGraw-Hill Education CY - New York, NY Y2 - 2024/03/29 UR - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1118832358 ER -