TY  - CHAP
M1  - Book, Section
TI  - Enfermedad renal poliquística y otros trastornos hereditarios del crecimiento y desarrollo tubulares
A1  - Zhou, Jing
A1  - Pollak, Martin R.
A2  - Kasper, Dennis
A2  - Fauci, Anthony
A2  - Hauser, Stephen
A2  - Longo, Dan
A2  - Jameson, J. Larry
A2  - Loscalzo, Joseph
PY  - 2019
T2  - Harrison. Principios de Medicina Interna, 19e
AB  - Las  enfermedades  renales  poliquísticas  son  un  grupo  de  trastornos  con  rasgos  genéticos  heterogéneos  y  una  causa  principal  de  insuficiencia  renal.  La  forma  autosómica  dominante  de  la  enfermedad  renal  poliquística  (ADPKD,  autosomal  dominant  form  of  polycystic  kidney  disease)  es  la  enfermedad  monogénica  que  con  más  frecuencia  pone  en  peligro  la  vida  y  afecta  a  12  millones  de  personas  en  todo  el  mundo.  La  forma  autosómica  recesiva  de  la  enfermedad  renal  poliquística  (ARPKD,  autosomal  recessive  polycystic  kidney  disease)  es  más  rara,  pero  afecta  a  la  población  pediátrica.  Los  quistes  renales  a  menudo  se  encuentran  en  una  amplia  variedad  de  enfermedades  sindromáticas.  Estudios  recientes  muestran  que  tal  vez  haya  defectos  en  la  estructura  o  función  de  los  cilios  primarios  detrás  de  este  grupo  de  enfermedades  genéticas  que  en  conjunto  se  denominan  ciliopatías  (cuadro  339-1).  
SN  - 
PB  - McGraw-Hill Education
CY  - New York, NY
Y2  - 2022/05/24
UR  - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1137938523
ER  -