TY - CHAP M1 - Book, Section TI - Enfermedades metabólicas hereditarias del sistema nervioso A1 - Ropper, Allan H. A1 - Samuels, Martin A. A1 - Klein, Joshua P. PY - 2016 T2 - Adams y Victor. Principios de neurología, 10e AB - Los progresos en bioquímica y genética molecular han permitido descubrir un número tan extraordinario de metabolopatías del sistema nervioso, que sólo traerlas a la memoria requiere un esfuerzo mental grande. Las causas y los mecanismos de las enfermedades incluidas en este capítulo se han expresado cada vez más en términos de genética molecular; por esa razón podría convenir, como una medida introductoria, plantear algunos hechos básicos sobre los aspectos genéticos de las enfermedades neurológicas. Se refiere al lector a la base de datos con actualización continua Online Mendelian Inheritance in Man (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim), al texto de cuatro volúmenes de Scriver et al., que aún es una fuente excelente, y a las revisiones generales recientes de Feero et al., así como a la de genética mitocondrial de Koopman et al. SN - PB - McGraw-Hill Education CY - New York, NY Y2 - 2024/03/28 UR - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1135209118 ER -