TY - CHAP M1 - Book, Section TI - Enfermedad renal poliquística y otras alteraciones hereditarias del crecimiento y desarrollo tubulares A1 - Zhou, Jing A1 - Pollak, Martin R. A2 - Jameson, J. Larry A2 - Fauci, Anthony S. A2 - Kasper, Dennis L. A2 - Hauser, Stephen L. A2 - Longo, Dan L. A2 - Loscalzo, Joseph PY - 2018 T2 - Harrison. Principios de Medicina Interna, 20e AB - Las enfermedades renales poliquísticas son un grupo de trastornos con rasgos genéticos heterogéneos y una causa importante de insuficiencia renal. La enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD, autosomal dominant form of polycystic kidney disease) es el padecimiento monogénico que con más frecuencia pone en peligro la vida y afecta a 12 millones de personas en todo el mundo. La enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD, autosomal recessive polycystic kidney disease) es más rara, pero afecta a la población pediátrica. Los quistes renales a menudo se encuentran en una amplia variedad de enfermedades sindromáticas. Estudios recientes muestran que quizá haya defectos en la estructura o función de los cilios primarios detrás de este grupo de enfermedades genéticas que en conjunto se denominan ciliopatías(cuadro 309-1). SN - PB - McGraw-Hill Education CY - New York, NY Y2 - 2024/03/29 UR - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1161995356 ER -