TY - CHAP M1 - Book, Section TI - Enfermedades por almacenamiento lisosómico A1 - Hopkin, Robert J. A1 - Grabowski, Gregory A. A2 - Jameson, J. Larry A2 - Fauci, Anthony S. A2 - Kasper, Dennis L. A2 - Hauser, Stephen L. A2 - Longo, Dan L. A2 - Loscalzo, Joseph PY - 2018 T2 - Harrison. Principios de Medicina Interna, 20e AB - Los lisosomas son organelos subcelulares heterogéneos cuyo contenido de hidrolasas específicas permite el procesamiento o la degradación dirigidos de proteínas, ácidos nucleicos, carbohidratos y lípidos. Hay >50 diferentes enfermedades por almacenamiento lisosómico (LSD, lysosomal storage diseases), que se han clasificado con base en el material almacenado (cuadro 411-1). En este capítulo se revisan los trastornos más predominantes en adultos, como las enfermedades de Tay-Sachs, de Fabry, de Niemann-Pick, de Gaucher, las deficiencias de lipasa ácida lisosómica (LALD, lysosomal acid lipase deficiency), las mucopolisacaridosis y la enfermedad de Pompe. Las LSD deben considerarse en el diagnóstico diferencial de los pacientes que experimentan degeneración neurológica, muscular o renal y hepatomegalia, esplenomegalia, miocardiopatía o displasias y deformaciones esqueléticas inexplicables. Los datos clínicos son específicos de cada enfermedad, y se pueden utilizar estudios enzimáticos o pruebas genéticas para establecer un diagnóstico definitivo. Aunque la nosología de estas enfermedades separa las variantes con base en los distintos fenotipos, se trata de una estrategia heurística, y en la clínica cada enfermedad muestra, en mayor o menor medida, un espectro continuo de manifestaciones que varían entre las formas graves y las atenuadas. SN - PB - McGraw-Hill Education CY - New York, NY Y2 - 2024/03/28 UR - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1162002501 ER -