TY - CHAP M1 - Book, Section TI - Principios de genética humana A1 - Jameson, J. Larry A1 - Kopp, Peter A2 - Jameson, J. Larry A2 - Fauci, Anthony S. A2 - Kasper, Dennis L. A2 - Hauser, Stephen L. A2 - Longo, Dan L. A2 - Loscalzo, Joseph PY - 2018 T2 - Harrison. Principios de Medicina Interna, 20e AB - La genética humana se refiere al estudio de los genes individuales, su participación y función en la enfermedad y su modo de herencia. El término genómica hace referencia a la información genética total del organismo, el genoma y la función e interacción del DNA en el genoma, así como los factores ambientales o no genéticos, como el estilo de vida personal. Con la identificación del genoma humano, la genómica complementa la genética tradicional en los esfuerzos para dilucidar las causas y patogenia de las enfermedades y para mejorar las intervenciones y resultados terapéuticos. Después de los avances sin precedentes en la genética, la genómica y la tecnología de la información para el cuidado de la salud, las consecuencias de esta riqueza de conocimiento para la práctica de la medicina son notables y desempeñan una participación creciente en el diagnóstico, prevención y tratamiento de las enfermedades (cap. 457). Estos avances transformadores, surgidos del Proyecto del Genoma Humano, han sido designados como medicina genómica, medicina personalizada o medicina de precisión. La medicina de precisión busca la individualización de las decisiones médicas para cada paciente. Por ejemplo, las características genéticas de un paciente (genotipo) pueden utilizarse para optimizar la farmacoterapia y para predecir la eficacia, efectos secundarios y dosificación de fármacos selectos (farmacogenética) (cap. 64). El perfil mutacional de una neoplasia permite la selección de los tratamientos dirigidos a las moléculas de señalización mutadas o expresadas de manera excesiva que luego facilita la selección de los tratamientos enfocados. Aunque aún permanece en el campo de la investigación, están empezando a surgir los modelos genómicos de predicción del riesgo. SN - PB - McGraw-Hill Education CY - New York, NY Y2 - 2024/03/29 UR - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1162007858 ER -