TY - CHAP M1 - Book, Section TI - Trastornos del desarrollo sexual A1 - Rey, Rodolfo A. A1 - Houk, Christopher P. A1 - Witchel, Selma A1 - Lee, Peter A. A2 - Gardner, David G. A2 - Shoback, Dolores PY - 2019 T2 - Greenspan. Endocrinología básica y clínica, 10e AB - Table Graphic Jump Location|Download (.pdf)|Print17-OHP(17-hydroxyprogesterone), 17-hidroxiprogesterona21-OHD(21-hydroxylase deficiency), Deficiencia de la enzima 21-hidroxilasaABS(Antley-Bixler syndrome), Síndrome de Antley-BixlerACTH(Adrenocorticotropin), AdrenocorticotropinaAGD(Asymmetric gonadal differentiation [synonym Mixed Gonadal Dysgenesis, MGD]), Diferenciación gonadal asimétrica (sinónimo: disgenesia gonadal mixta, MGD)AIS(Androgen insensitivity syndrome), Síndrome de insensibilidad a los andrógenosAKR1C(Aldo-ketoreductase), Aldo-cetorreductasaALDH(Aldehyde dehydrogenase [synonym: Retinaldehyde Dehydrogenase, RALDH]), Aldehído deshidrogenasa (sinónimo: retinaldehído deshidrogenasa, RALDH)AMH(Anti-Müller hormone [synonym: Müller Inhibiting Substance, MIS]), Hormona antimülleriana (sinónimo: sustancia inhibidora de Müller, MIS)AMHR(AMH receptor), Receptor AMHAR(Androgen receptor), Receptor de andrógenosARE(Androgen response element), Elemento de respuesta androgénicaATRX(Alpha-thalassemia, mental retardation gene on the X chromosome), Alfatalasemia, gen de retraso mental en el cromosoma XAXIN(Axis inhibitor), Inhibidor de axisBMP(Bone morphogenetic protein), Proteína morfogenética óseaC4(Complement component 4), Componente 4 del complementoCAH(Congenital adrenal hyperplasia), Hiperplasia suprarrenal congénitaCAIS(Complete androgen insensitivity syndrome), Síndrome de insensibilidad androgénica completaCBX2(Chromobox homolog gene 2), Cromosecuencia (chromobox) homóloga 2, homólogo del m33 murinoCFTR(Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), Regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quísticaCGH(Comparative genomic hybridization), Hibridación genómica comparativaCGPR(Calcitonin gene-related peptide), Péptido relacionado con el gen de la calcitoninaCITED(CBP/p300-interacting transactivator), Transactivador que interactúa con CBP/p300C-KIT(Kit oncogene), Receptor de tirosina quinasa oncogénicoCNS(Central nervous system), Sistema nervioso centralCNV(Copy-number variation), Variación en el número de copiasCYP11B1(Cytochrome P450, family 21, subfamily B, polypeptide 1), Citocromo P450, familia 21, subfamilia B, polipéptido 1CYP17A1(Cytochrome P450, family 17, subfamily A, polypeptide 1), Citocromo P450, familia 17, subfamilia A, polipéptido 1CYP19A1(Cytochrome P450, family 19, subfamily A, polypeptide 1), Citocromo P450, familia 19, subfamilia A, polipéptido 1CYP21A1P(Cytochrome P450, family 21, subfamily A, polypeptide 1 pseudogene), Citocromo P450, familia 21, subfamilia A, polipéptido 1 pseudogénCYP21A2(Cytochrome P450, family 21, subfamily A, polypeptide 2), Citocromo P450, familia 21, subfamilia A, polipéptido 2CYP26B1(Cytochrome P450, family 26, subfamily B, polypeptide 1), Citocromo P450, familia 26, subfamilia B, polipéptido 1CYP51A1(Cytochrome P450, family 51, subfamily A, polypeptide 1), Citocromo P450, familia 51, subfamilia A, polipéptido 1DACH(Dachshund), Perro tejonero o perro salchichaDAX1(DSS [dosage-sensitive sex reversal] -associated gene 1), DSS (reversión sexual sensible a dosis asociado al gen 1)DELFIA(Dissociation-enhanced lanthanide fluoroimmunoassay), Fluoroinmunoensayo de disociación aumentada por lantánidosDHCR(Dehydrocholesterol reductase), Dehidrocolesterol reductasaDHEA(Dehydroepiandrosterone), DehidroepiandrosteronaDHH(Desert hedgehog), Erizo del desiertoDHT(Dihydrotestosterone), DihidrotestosteronaDM(Doublesex- and MAB3), Doublesex y MAB3DMRT(Doublesex- and MAB3-related transcription factor), Factor de transcripción 1 relacionado con doublesex y Mab3DNA(Deoxyribonucleic acid), Ácido desoxirribonucleicoDOC(Deoxycorticosterone), DesoxicorticosteronaDSD(Disorder of sex development), Trastorno del desarrollo sexualEMX(Empty spiracles gene), Gen espiráculo vacíoFGF(Fibroblast growth factor), Factor de crecimiento de fibroblastosFGFR(Fibroblast growth factor receptor), Receptor del factor de crecimiento de fibroblastosFISH(Fluorescent in situ hybridization), Hibridación fluorescente in situFOG(Friend of GATA), Friend of GATAFOXL2(Forkhead transcription factor 2), Secuencia (box) Forkhead L2FSH(Follicle-stimulating hormone), Hormona estimulante del folículoFST(Follistatin), FolistatinaGADD45G(Growth arrest-and DNA damage-inducible gene 45 gamma), Detección del crecimiento y daño en el ADN inducible por gen 45 gammaGATA4(GATA-binding protein 4), Proteína de unión a GATA 4GC-MS(Gas chromatography-mass spectrometry), Cromatografía de gases-espectrometría de masasGSK3β(Glycogen synthase kinase 3-beta), Glicógeno sintasa quinasa 3-betaGWAS(Genome-wide association studies), Estudios de asociación del genoma completohCG(Human chorionic gonadotropin), Gonadotropina coriónica humanaHMG(High mobility group), Grupo de alta movilidadHOX(Homeobox), HomeosecuenciaHRQOL(Health-related quality of life), Calidad de vida relacionada con la saludHSD(Hydroxysteroid dehydrogenase), Hidroxiesteroide deshidrogenasaHSD3B(3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase), 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasaIGF1(Insulin-like growth factor 1), Factor de crecimiento insulínico tipo 1IGFBP3(Insulin-like growth factor binding protein 3), Proteína de unión al ... SN - PB - McGraw-Hill Education CY - New York, NY Y2 - 2024/04/19 UR - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1167519499 ER -