TY - CHAP M1 - Book, Section TI - Replicación y reparación del DNA A1 - Iwasa, Janet A1 - Marshall, Wallace PY - 2020 T2 - Biología celular y molecular. Conceptos y experimentos, 8e AB - Cada vez que nuestras células se dividen, necesitan hacer una copia exacta de nuestro genoma. Los errores en la secuenciación genómica pueden hacer que las células se salgan del camino y se transformen en cancerosas mediante la mutación de los genes que controlan la división celular. Es crítico que se realice con precisión la copia del genoma cuando las células se dividen y que se corrija cualquier daño del DNA que pudiera cambiar la secuencia del genoma. El daño del DNA puede ocurrir en respuesta a la exposición a la luz solar o radiación, pero también puede ocurrir de forma aleatoria sin una causa externa. Sin importar la causa, las células deben reparar el daño y, si esto no es posible, se acumularán mutaciones en el genoma o podrían ocurrir reordenamientos cromosómicos que podrían dar origen a un cáncer. Las mujeres con alelos particulares del gen de BRCA1 que participaron en la reparación de DNA tienen tres a siete veces mayor riesgo de desarrollar cáncer mamario (la abreviatura “BRCA” significa “cáncer mamario”, “breast cancer”). Este descubrimiento llevó a una prueba genética simple para anomalías en BRCA1, proporcionando sistemas de alerta tempranos para un alto riesgo de cáncer mamario. Pero esta prueba dio origen a situaciones en las cuales muchas mujeres se encuentran en riesgo elevado para cáncer mamario incluso aunque al momento de la valoración en realidad no tengan cáncer. ¿Qué puede hacerse si una mujer se entera de que se encuentra en riesgo? Un método extremo consiste en la extirpación quirúrgica de ambas mamas, un método que se conoce como mastectomía preventiva. Este método quirúrgico reduce el riesgo de cáncer mamario en 90% de las pacientes en riesgo. Una opción menos invasiva para pacientes con anomalía genética BRCA1 consiste en someterse a detecciones más frecuentes para diagnosticar cualquier cáncer que pudiera desarrollarse en una etapa temprana, cuando es más susceptible de tratamiento. Como sociedad, aún se está aprendiendo cómo hacer uso del diagnóstico genético de riesgo. Es una decisión compleja que cada mujer debe tomar por sí misma, pero para la que es de utilidad la comprensión pública de los problemas y riesgos. En el caso de las pruebas genéticas para BRCA1, el problema se hizo evidente cuando la actriz Angelina Jolie informó que había elegido someterse a mastectomía preventiva después de encontrar que ella portaba la anomalía genética BRCA1. Puede leerse sobre la decisión tomada por ella en un artículo escrito por el New York Times, que se encuentra disponible en la dirección electrónica http://www.nytimes.com/2013/05/14/opinion/my‐medical‐choice.html?_r=2&. En este capítulo se revisa la forma en que se replica el DNA con un alto nivel de precisión para evitar errores y la forma en que se reparan los errores o el daño del DNA. SN - PB - McGraw-Hill Education CY - New York, NY Y2 - 2024/10/07 UR - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1177262576 ER -