TY - CHAP M1 - Book, Section TI - Práctica clínica: patología molecular A1 - Gulley, Margaret L. A2 - Reisner, Howard M. PY - 2021 T2 - Patología. Un estudio de caso moderno, 2e AB - Un hombre de 30 años desarrolló cirrosis hepática y diabetes. Los niveles altos de ferritina sérica y de saturación de transferrina llevaron a la hipótesis de que la toxicidad por hierro en el hígado y el páncreas contribuyó a esos trastornos. Se analizó una muestra de sangre para detectar mutaciones en el gen HFE, que es el factor causal, al menos en parte, de la hemocromatosis hereditaria. Se realizó la reacción en cadena de la polimerasa (PCR, polymerase chain reaction), seguida de un análisis de la curva de fusión, y un patólogo interpretó los hallazgos como una mutación homocigótica de HFE C282Y. Se predice que la mutación del gen HFE provoca una sustitución de aminoácidos en la proteína codificada, lo que predispone al paciente a sobrecarga de hierro a través de la sobreabsorción de la dieta. Se dispone de un tratamiento sencillo para superar la sobrecarga de hierro en los sujetos afectados. Este individuo fue tratado con flebotomías terapéuticas hasta que sus niveles de hierro sérico regresaron al rango normal. Sin embargo, sigue en riesgo de recurrencia de la sobrecarga de hierro y debe vigilarse en forma periódica para detectar evidencia de ferritina sérica alta; se trata de un trastorno hereditario, y un asesor genético instruyó al paciente sobre el mayor riesgo de sobrecarga de hierro que enfrentan los parientes consanguíneos, que también pueden haber heredado dos alelos mutantes del gen HFE. SN - PB - McGraw-Hill Education CY - New York, NY Y2 - 2024/03/29 UR - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1183786004 ER -