TY  - CHAP
M1  - Book, Section
TI  - Generalidades: trastornos genéticos y genómicos
A1  - Pyeritz, Reed E.
A2  - Papadakis, Maxine A.
A2  - McPhee, Stephen J.
A2  - Rabow, Michael W.
PY  - 2021
T2  - Diagnóstico clínico y tratamiento 2021
AB  - La  genética  humana  es  el  estudio  científico  de  las  variaciones  entre  las  personas,  que  son  determinadas  por  las  unidades  heredables  denominadas  genes,  y  cómo  se  producen  y  transmiten  las  variaciones  por  los  genes  en  individuos,  familias  y  poblaciones.  Si  bien  la  genética  como  disciplina  tuvo  su  origen  con  Gregorio  Mendel  a  mediados  del  siglo  XIX,  la  genética  humana  comenzó  a  principios  del  siglo  XX  y  sigue  siendo  una  de  las  ciencias  biológicas  más  dinámicas.  Por  otra  parte,  la  genómica  tuvo  sus  orígenes  mucho  más  recientemente.  El  término  se  acuñó  por  primera  vez  en  1986  e  incluye  el  estudio  de  la  organización,  la  función  y  la  interpretación  de  todo  el  material  genético  de  un  organismo.  La  genómica  se  ha  estimulado  e  impulsado  en  gran  medida  por  tecnologías  que  permiten  la  secuenciación  del  DNA  y  el  análisis  comparativo  de  grandes  cantidades  de  datos  de  secuencias.  Ambos  campos  están  transformando  la  comprensión  de  la  biología  humana,  la  medicina  y  la  salud  pública.  
SN  - 
PB  - McGraw-Hill Education
CY  - New York, NY
Y2  - 2024/04/19
UR  - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1184132704
ER  -