TY - CHAP M1 - Book, Section TI - Aberraciones cromosómicas A1 - Pyeritz, Reed E. A2 - Papadakis, Maxine A. A2 - McPhee, Stephen J. A2 - Rabow, Michael W. PY - 2021 T2 - Diagnóstico clínico y tratamiento 2021 AB - Cualquier desviación de la estructura y el número de cromosomas que se muestran en la eFigura 40—1 es, desde el punto de vista técnico, una aberración cromosómica. No todas las aberraciones causan problemas en el individuo afectado, pero algunas podrían provocar problemas en la descendencia. Casi 1:200 recién nacidos vivos presentan una aberración cromosómica que se detecta por algún efecto sobre el fenotipo. Esta frecuencia aumenta notablemente mientras más temprano a lo largo de la vida fetal se examinan los cromosomas. Al final del primer trimestre de gestación, la mayor parte de los fetos con un número anormal de cromosomas sufren aborto espontáneo. Por ejemplo, el síndrome de Turner, causado por la ausencia de un cromosoma sexual y por la presencia de un solo cromosoma X, es una afección relativamente frecuente, pero se estima que solo 2% de los fetos con esta forma de aneuploidía sobrevive hasta el término del embarazo. Aún más notable en los niños nacidos vivos es la ausencia total de la mayoría de las trisomías y monosomías autosómicas a pesar de su frecuente aparición en fetos en etapas iniciales del embarazo. SN - PB - McGraw-Hill Education CY - New York, NY Y2 - 2024/03/28 UR - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1184132781 ER -