TY  - CHAP
M1  - Book, Section
TI  - Análisis de DNA
A1  - Pyeritz, Reed E.
A2  - Papadakis, Maxine A.
A2  - McPhee, Stephen J.
A2  - Rabow, Michael W.
PY  - 2021
T2  - Diagnóstico clínico y tratamiento 2021
AB  - La  inspección  directa  de  los  ácidos  nucleicos  (a  menudo  denominada  “genética  molecular”  o  “diagnóstico  por  DNA”)  es  una  herramienta  importante  en  varias  áreas  clínicas,  como  la  oncología,  las  enfermedades  infecciosas,  el  análisis  forense  y  el  estudio  general  de  la  fisiopatología.  Un  impacto  importante  ha  sido  el  diagnóstico  de  los  trastornos  mendelianos.  Hay  pruebas  moleculares  disponibles  para  más  de  3  000  afecciones  hereditarias.  Una  vez  que  se  ha  demostrado  que  un  gen  en  particular  está  defectuoso  en  una  enfermedad  determinada,  la  naturaleza  de  la  mutación  en  un  paciente  puede  determinarse  secuenciando  los  nucleótidos  de  los  exones  codificadores  y  los  sitios  de  empalme.  Se  pueden  utilizar  diversas  técnicas  para  determinar  si  la  misma  mutación  está  presente  en  otros  pacientes  con  el  mismo  trastorno.  La  heterogeneidad  genética  es  tan  extensa  que  la  mayor  parte  de  las  afecciones  mendelianas  se  asocian  con  numerosas  mutaciones  en  un  locus,  o  a  menudo  múltiples  locus,  que  producen  el  mismo  fenotipo.  Las  mutaciones  en  varios  cientos  de  genes  diferentes  causan  trastornos  vitreorretinianos,  como  la  retinitis  pigmentosa,  y  los  cambios  en  varias  docenas  de  genes  que  provocan  miocardiopatía  hipertrófica  familiar.  Este  hecho  complica  el  diagnóstico  por  DNA  de  los  pacientes  y  la  detección  de  portadores  de  defectos  en  genes  específicos.  
SN  - 
PB  - McGraw-Hill Education
CY  - New York, NY
Y2  - 2024/04/18
UR  - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1184132837
ER  -