TY - CHAP M1 - Book, Section TI - Trastornos de la hemoglobina A1 - Steinberg, Martin H. A2 - Loscalzo, Joseph A2 - Fauci, Anthony A2 - Kasper, Dennis A2 - Hauser, Stephen A2 - Longo, Dan A2 - Jameson, J. Larry PY - 2022 T2 - Harrison. Principios de Medicina Interna, 21e AB - Las hemoglobinopatías afectan a la secuencia de aminoácidos de la globina; la talasemia es un trastorno de la biosíntesis reducida de la globina. Juntos, estos trastornos de la molécula de hemoglobina son las enfermedades genéticas mendelianas más comunes. Causan la mayoría de los casos de anemia hemolítica. La drepanocitosis y los síndromes asociados a la hemoglobina E (HbE) son las hemoglobinopatías más prevalentes; las talasemias α y β son las más prevalentes. Además de estos trastornos comunes de la hemoglobina, las mutaciones raras de la globina pueden causar inestabilidad de la hemoglobina, aumento o disminución de la afinidad de la hemoglobina por el oxígeno (O2) y la hemoglobina oxidada que reduce el transporte de O2. El transporte de O2 por la hemoglobina también se puede reducir por la exposición al monóxido de carbono (CO) y a algunos agentes oxidantes (cuadro 98–1). SN - PB - McGraw-Hill Education CY - New York, NY Y2 - 2024/03/28 UR - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1192962388 ER -