TY - CHAP M1 - Book, Section TI - Enfermedad renal poliquística y otros trastornos hereditarios del crecimiento y desarrollo de los túbulos A1 - Zhou, Jing A1 - Pollak, Martin R. A2 - Loscalzo, Joseph A2 - Fauci, Anthony A2 - Kasper, Dennis A2 - Hauser, Stephen A2 - Longo, Dan A2 - Jameson, J. Larry PY - 2022 T2 - Harrison. Principios de Medicina Interna, 21e AB - Las enfermedades renales poliquísticas son un grupo de trastornos con rasgos genéticos heterogéneos y una causa importante de insuficiencia renal. La enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD, autosomal dominant form of polycystic kidney disease) es el padecimiento monogénico que con más frecuencia pone en peligro la vida y afecta a 12 millones de personas en todo el mundo. La enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD, autosomal recessive polycystic kidney disease) es más rara, pero afecta a la población pediátrica. Los quistes renales a menudo se encuentran en una amplia variedad de enfermedades sindromáticas. Estudios recientes muestran que quizá haya defectos en la estructura o función de los cilios primarios detrás de este grupo de enfermedades genéticas que en conjunto se denominan ciliopatías(cuadro 315–1). SN - PB - McGraw-Hill Education CY - New York, NY Y2 - 2024/03/29 UR - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1198282547 ER -