TY  - CHAP
M1  - Book, Section
TI  - Fiebre mediterránea familiar
A1  - McQuaid, Kenneth R.
A2  - Papadakis, Maxine A.
A2  - McPhee, Stephen J.
A2  - Rabow, Michael W.
A2  - McQuaid, Kenneth R.
PY  - 2022
T2  - Diagnóstico clínico y tratamiento 2022
AB  - Es  un  trastorno  autosómico  recesivo  poco  frecuente  de  patogenia  desconocida  que  afecta  casi  de  manera  exclusiva  a  personas  de  ancestros  mediterráneos,  en  especial  judíos  sefardíes,  armenios,  turcos  y  árabes.  Los  pacientes  carecen  de  una  proteasa  en  líquidos  serosos  que  normalmente  inactiva  a  la  interleucina-8  y  el  factor  del  complemento  5A  quimiotáctico.  En  la  mayoría  de  los  enfermos  aparecen  los  síntomas  antes  de  los  20  años  de  edad.  Se  caracteriza  por  brotes  episódicos  de  peritonitis  aguda  que  pueden  acompañarse  de  serositis  que  afecta  articulaciones  y  pleura.  Los  ataques  peritoneales  se  caracterizan  por  el  inicio  súbito  de  fiebre,  dolor  intenso  del  abdomen  a  la  palpación  con  resistencia  muscular  involuntaria  o  signo  de  rebote.  Si  no  se  administra  tratamiento,  las  crisis  se  resuelven  en  el  transcurso  de  24  a  48  h.  Debido  a  que  los  síntomas  son  similares  a  los  de  la  peritonitis  quirúrgica,  puede  someterse  a  los  pacientes  a  una  laparotomía  exploradora  innecesaria.  Se  ha  demostrado  que  la  colchicina,  0.6  mg  VO  dos  o  tres  veces  al  día,  disminuye  la  frecuencia  y  gravedad  de  las  crisis.  La  amiloidosis  secundaria  (proteína  AA)  con  afección  hepática  o  renal  puede  ocurrir  en  25%  de  los  casos  y  es  la  principal  causa  de  defunción.  La  colchicina  evita  o  detiene  la  progresión  adicional  de  la  amiloidosis.  En  ausencia  de  amiloidosis,  el  pronóstico  es  excelente.  El  diagnóstico  de  fiebre  mediterránea  familiar  se  basa  en  criterios  clínicos.  Aunque  se  ha  identificado  el  gen  causal  de  la  fiebre  mediterránea  familiar  (MEFV),  las  pruebas  genéticas  comerciales  no  identifican  una  de  las  mutaciones  génicas  conocidas  que  ocurre  hasta  en  33%  de  los  pacientes.  Las  pruebas  genéticas  son  útiles  para  confirmar  el  diagnóstico  en  pacientes  con  síntomas  atípicos.  
SN  - 
PB  - McGraw-Hill Education
CY  - New York, NY
Y2  - 2024/04/19
UR  - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1192077993
ER  -