TY - CHAP M1 - Book, Section TI - Hemocromatosis A1 - Powell, Lawrie W. A1 - Frazer, David M. A2 - Loscalzo, Joseph A2 - Fauci, Anthony A2 - Kasper, Dennis A2 - Hauser, Stephen A2 - Longo, Dan A2 - Jameson, J. Larry PY - 2022 T2 - Harrison. Principios de Medicina Interna, 21e AB - La hemocromatosis es un trastorno hereditario frecuente del metabolismo del hierro prevalente en las poblaciones europeas. En algún tiempo, se pensó que era una entidad de enfermedad única, pero hoy en día se sabe que es un trastorno por almacenamiento de hierro con heterogeneidad genética, pero con una vía metabólica final común que produce una liberación celular de hierro demasiado alta. Esto lleva a un incremento en la absorción intestinal de hierro y al depósito de cantidades excesivas de este mineral en las células parenquimatosas, con lesión hística y deterioro de la función de diversos órganos. En consecuencia, ahora el término hemocromatosis se refiere a un grupo de enfermedades genéticas que predispone a la sobrecarga de hierro, lo que provoca fibrosis y falla orgánica. Algunas de las manifestaciones clínicas principales son la cirrosis hepática, diabetes mellitus, artritis, miocardiopatía e hipogonadismo hipogonadotrópico. SN - PB - McGraw-Hill Education CY - New York, NY Y2 - 2024/03/29 UR - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1192804364 ER -