TY - CHAP M1 - Book, Section TI - Errores congénitos del metabolismo A1 - Thomas, Janet A. A1 - van Hove, Johan L. K. A1 - Larson, Austin A. A1 - Baker II, Peter R. A2 - Bunik, Maya A2 - Hay, William W. A2 - Levin, Myron J. A2 - Abzug, Mark J. PY - 2022 T2 - Diagnóstico y tratamiento pediátricos, 26e AB - Los trastornos en los que los defectos de un solo gen causan bloqueos de trascendencia clínica en las vías metabólicas se denominan errores innatos del metabolismo. Aunque en un tiempo se consideraban poco frecuentes, el número de errores innatos reconocidos se ha incrementado en gran manera y ahora se reconoce que afectan a 1:1500 niños. Muchos de estos trastornos se pueden tratar de manera efectiva. Incluso cuando el tratamiento no está disponible, el diagnóstico correcto permite a los padres tomar decisiones informadas sobre la futura descendencia. SN - PB - McGraw-Hill Education CY - New York, NY Y2 - 2024/03/28 UR - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1197504830 ER -