TY - CHAP M1 - Book, Section TI - Mutación génica A1 - Pyeritz, Reed E. A2 - Papadakis, Maxine A. A2 - McPhee, Stephen J. A2 - Rabow, Michael W. A2 - McQuaid, Kenneth R. PY - 2022 T2 - Diagnóstico clínico y tratamiento 2022 AB - La heterocigosidad alélica se produce con mayor frecuencia cuando se heredan diferentes alelos del óvulo y del espermatozoide, pero también ocurre como consecuencia de una alteración espontánea en la secuencia de nucleótidos (mutación). El cambio genético que se produce durante la formación de un óvulo o un espermatozoide se denomina mutación germinal. Cuando el cambio se produce después de la concepción (desde las primeras etapas de la embriogénesis hasta la división de células en el cuerpo del adulto mayor) se denomina mutación somática. Como se explica más adelante, se reconoce cada vez más la participación de la mutación somática como causa de la enfermedad humana. SN - PB - McGraw-Hill Education CY - New York, NY Y2 - 2024/10/15 UR - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1196204397 ER -