TY - CHAP M1 - Book, Section TI - Hemocromatosis hereditaria A1 - Wu, Bechien A1 - Smith, Benjamin A1 - Grace, Norman D. A2 - Greenberger, Norton J. A2 - Blumberg, Richard S. A2 - Burakoff, Robert Y1 - 2015 N1 - T2 - Diagnóstico y tratamiento en gastroenterología, hepatología y endoscopia AB - BASES PARA EL DIAGNÓSTICOLa hemocromatosis suele designar una sobrecarga de hierro genética mediada por HFE, pero se han descrito también varios síndromes de sobrecarga de hierro genéticos con otras mediaciones.El gen C282Y es la principal mutación y H63D la mutación menor del gen HFE; los individuos con dos copias de C282Y o una copia de las dos mutaciones (heterocigoto compuesto) corren el riesgo de una sobrecarga de hierro.El depósito excesivo de hierro en los tejidos desencadena lesión de órganos terminales; la hemocromatosis avanzada suele afectar en primer lugar al hígado y también puede afectar páncreas, corazón e hipófisis.La mayoría de los pacientes se identifica mediante los análisis de laboratorio o los antecedentes familiares y cuando se establece el diagnóstico no manifiesta síntomas.Los pacientes sintomáticos por lo general presentan manifestaciones inespecíficas como fatiga, artralgias y dolor abdominal.Los estudios de detección comprenden hierro sérico y capacidad total de unión al hierro (lo anormal es > 45% en mujeres, > 50% en los varones) y ferritina sérica (lo anormal es > 200 μg/100 ml en las mujeres, > 300 μg/100 ml en los varones); si ninguno de los dos análisis es positivo, se deben realizar pruebas genéticas.Se utiliza la biopsia hepática para valorar la concentración de hierro y el índice de hierro hepático cuando la ferritina sérica es > 1 000 μg/100 ml, las pruebas hepáticas son anormales o se observa hepatomegalia en la exploración física. SN - PB - McGraw-Hill Education CY - New York, NY Y2 - 2024/03/28 UR - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1118117644 ER -