TY  - CHAP
M1  - Book, Section
TI  - Las porfirias
A1  - Desnick, Robert J.
A1  - Balwani, Manisha
A2  - Longo, Dan L.
A2  - Kasper, Dennis L.
A2  - Jameson, J. Larry
A2  - Fauci, Anthony S.
A2  - Hauser, Stephen L.
A2  - Loscalzo, Joseph
Y1  - 2012
N1  - 
T2  - Harrison. Principios de Medicina Interna, 18e
AB  - Las  porfirias  son  trastornos  metabólicos  y  cada  una  de  ellas  es  consecuencia  de  la  deficiencia  de  alguna  enzima  específica  en  la  vía  de  biosíntesis  del  grupo  hem  (fig.  358-1ycuadro  358-1).  Estas  deficiencias  enzimáticas  se  heredan  en  forma  autosómica  dominante,  autosómica  recesiva  o  ligada  al  cromosoma  X,  con  excepción  de  la  porfiria  cutánea  tardía  (PCT),  que  por  lo  general  es  esporádica  (cuadro  358-1).  Las  porfirias  se  clasifican  en  hepáticas  o  eritropoyéticas,  según  el  sitio  primario  de  producción  excesiva  y  acumulación  de  sus  precursores  respectivos  porfirínicos  o  porfirinas  (cuadros  358-1  y  358-2),  aunque  algunas  comparten  características  comunes.  Por  ejemplo,  la  PCT  que  es  la  porfiria  más  frecuente,  es  de  tipo  hepático  y  su  sintomatología  inicial  incluye  fotosensibilidad  cutánea  ampollosa,  la  cual  es  una  manifestación  de  porfiria  hematopoyética.  Las  principales  manifestaciones  de  las  porfirias  de  tipo  hepático  agudas  son  neurológicas  y  comprenden  dolor  abdominal  neuropático,  neuropatía  motora  periférica  y  perturbaciones  psíquicas  y  sus  crisis  suelen  ser  desencadenadas  por  hormonas  esteroides,  algunos  fármacos  y  cambios  nutricionales,  como  dietas.  Si  bien  las  porfirias  de  origen  hepático  generan  síntomas  sobre  todo  en  los  adultos,  se  han  identificado  variantes  homocigotas  raras  de  las  porfirias  autosómicas  dominantes  de  tipo  hepático  que  por  lo  general  tienen  manifestaciones  clínicas  antes  de  la  pubertad.  
SN  - 
PB  - McGraw-Hill Education
CY  - New York, NY
Y2  - 2021/04/21
UR  - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1118439497
ER  -