TY  - CHAP
M1  - Book, Section
TI  - Enfermedades por almacenamiento lisosómico
A1  - Hopkin, Robert
A1  - Grabowski, Gregory A.
A2  - Longo, Dan L.
A2  - Kasper, Dennis L.
A2  - Jameson, J. Larry
A2  - Fauci, Anthony S.
A2  - Hauser, Stephen L.
A2  - Loscalzo, Joseph
Y1  - 2012
N1  - 
T2  - Harrison. Principios de Medicina Interna, 18e
AB  - Los  lisosomas  son  organelos  subcelulares  heterogéneos  cuyo  contenido  de  hidrolasas  específicas  permiten  el  procesamiento  o  la  degradación  dirigidos  de  proteínas,  ácidos  nucleicos,  carbohidratos  y  lípidos.  Hay  más  de  40  diferentes  enfermedades  por  almacenamiento  lisosómico,  que  se  han  clasificado  con  base  en  el  material  almacenado  (cuadro  361-1).  En  este  capítulo  se  revisan  los  trastornos  más  preponderantes  en  adultos,  como  las  enfermedades  de  Tay-Sachs,  de  Fabry,  de  Niemann-Pick,  de  Gaucher,  las  mucopolisacaridosis  y  la  enfermedad  de  Pompe.  Las  enfermedades  por  almacenamiento  lisosómico  deben  considerarse  en  el  diagnóstico  diferencial  de  los  pacientes  que  experimentan  degeneración  neurológica,  muscular  o  renal  y  hepatomegalia,  esplenomegalia,  miocardiopatía  o  displasias  y  deformaciones  esqueléticas  inexplicables.  Los  datos  clínicos  son  específicos  de  cada  enfermedad,  y  es  posible  utilizar  ensayos  enzimáticos  o  genéticos  para  establecer  un  diagnóstico  definitivo.  Aunque  la  nosología  de  estas  enfermedades  identifica  las  variantes  con  base  en  fenotipos  distintivos,  se  trata  de  una  estrategia  heurística,  y  en  la  clínica  cada  enfermedad  muestra,  en  mayor  o  menor  medida,  un  espectro  continuo  de  manifestaciones  que  varían  entre  las  formas  graves  y  las  atenuadas.  
SN  - 
PB  - McGraw-Hill Education
CY  - New York, NY
Y2  - 2020/08/15
UR  - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1118439687
ER  -