TY - CHAP M1 - Book, Section TI - Enfermedades por almacenamiento lisosómico A1 - Hopkin, Robert A1 - Grabowski, Gregory A. A2 - Longo, Dan L. A2 - Kasper, Dennis L. A2 - Jameson, J. Larry A2 - Fauci, Anthony S. A2 - Hauser, Stephen L. A2 - Loscalzo, Joseph Y1 - 2012 N1 - T2 - Harrison. Principios de Medicina Interna, 18e AB - Los lisosomas son organelos subcelulares heterogéneos cuyo contenido de hidrolasas específicas permiten el procesamiento o la degradación dirigidos de proteínas, ácidos nucleicos, carbohidratos y lípidos. Hay más de 40 diferentes enfermedades por almacenamiento lisosómico, que se han clasificado con base en el material almacenado (cuadro 361-1). En este capítulo se revisan los trastornos más preponderantes en adultos, como las enfermedades de Tay-Sachs, de Fabry, de Niemann-Pick, de Gaucher, las mucopolisacaridosis y la enfermedad de Pompe. Las enfermedades por almacenamiento lisosómico deben considerarse en el diagnóstico diferencial de los pacientes que experimentan degeneración neurológica, muscular o renal y hepatomegalia, esplenomegalia, miocardiopatía o displasias y deformaciones esqueléticas inexplicables. Los datos clínicos son específicos de cada enfermedad, y es posible utilizar ensayos enzimáticos o genéticos para establecer un diagnóstico definitivo. Aunque la nosología de estas enfermedades identifica las variantes con base en fenotipos distintivos, se trata de una estrategia heurística, y en la clínica cada enfermedad muestra, en mayor o menor medida, un espectro continuo de manifestaciones que varían entre las formas graves y las atenuadas. SN - PB - McGraw-Hill Education CY - New York, NY Y2 - 2019/12/12 UR - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1118439687 ER -