TY - CHAP M1 - Book, Section TI - Enfermedad de Wilson A1 - Brewer, George J. A2 - Jameson, J. Larry A2 - Fauci, Anthony S. A2 - Kasper, Dennis L. A2 - Hauser, Stephen L. A2 - Longo, Dan L. A2 - Loscalzo, Joseph Y1 - 2018 N1 - T2 - Harrison. Principios de Medicina Interna, 20e AB - La enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones del gen ATP7B, cuyo producto es una adenosina trifosfatasa (ATPasa, adenosine triphosphatase) ligada a la membrana transportadora de cobre. Las manifestaciones clínicas se deben a los efectos tóxicos del cobre, que dañan principalmente al hígado y el encéfalo. Dado que se cuenta con un tratamiento eficaz, es importante establecer este diagnóstico en una etapa temprana. SN - PB - McGraw-Hill Education CY - New York, NY Y2 - 2024/04/24 UR - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1162002233 ER -