TY - CHAP M1 - Book, Section TI - Defectos hereditarios en el transporte de membrana A1 - Longo, Nicola A2 - Jameson, J. Larry A2 - Fauci, Anthony S. A2 - Kasper, Dennis L. A2 - Hauser, Stephen L. A2 - Longo, Dan L. A2 - Loscalzo, Joseph Y1 - 2018 N1 - T2 - Harrison. Principios de Medicina Interna, 20e AB - Los transportadores específicos de membrana regulan el paso de una gran variedad de sustancias a través de las membranas celulares. Estos sustratos incluyen aminoácidos, azúcares, cationes, aniones, vitaminas y agua. El número de enfermedades hereditarias de transportadores de membrana continúa creciendo con la identificación de nuevos transportadores en la membrana plasmática o en la de organelos intracelulares y el esclarecimiento de las bases moleculares de las enfermedades con fisiopatología previamente desconocida. Las primeras enfermedades de transporte identificadas afectaban el intestino o el riñón; sin embargo, los procesos de transporte son esenciales para la función normal de todos los órganos. Las mutaciones en las moléculas transportadoras ocasionan enfermedades del corazón, músculo, cerebro y órganos endocrinos y sensoriales (cuadro 414-1). SN - PB - McGraw-Hill Education CY - New York, NY Y2 - 2024/04/18 UR - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1162002638 ER -