TY - CHAP M1 - Book, Section TI - Enfermedades genéticas A1 - Quinonez, Shane C. A1 - Barsh, Gregory A2 - Hammer, Gary D. A2 - McPhee, Stephen J. Y1 - 2015 N1 - T2 - Fisiopatología de la enfermedad, 8e AB - En las enfermedades genéticas los mecanismos de la disfunción celular y tisular son tan variados como los órganos que afectan. Hasta cierto punto, estos mecanismos son similares a los que se producen en trastornos no hereditarios. Por ejemplo, una fractura resultante de la disminución de la densidad ósea en la osteoporosis se cura de manera muy similar a la causada por un gen de colágeno defectuoso en la osteogénesis imperfecta; y en la mayoría de los individuos la respuesta a la aterosclerosis coronaria no depende de si han heredado o no un receptor defectuoso de lipoproteína de baja densidad (LDL, low-density lipoprotein). Por tanto, los principios fisiopatológicos que distinguen a las enfermedades genéticas se centran no tanto en el sistema de órganos afectado como en los mecanismos de los cambios genéticos y genómicos, la herencia y las rutas moleculares desde el genotipo hasta el fenotipo. SN - PB - McGraw-Hill Education CY - New York, NY Y2 - 2024/12/12 UR - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1166891174 ER -