TY  - CHAP
M1  - Book, Section
TI  - Enfermedades genéticas
A1  - Quinonez, Shane C.
A1  - Barsh, Gregory
A2  - Hammer, Gary D.
A2  - McPhee, Stephen J.
Y1  - 2015
N1  - 
T2  - Fisiopatología de la enfermedad, 8e
AB  - En  las  enfermedades  genéticas  los  mecanismos  de  la  disfunción  celular  y  tisular  son  tan  variados  como  los  órganos  que  afectan.  Hasta  cierto  punto,  estos  mecanismos  son  similares  a  los  que  se  producen  en  trastornos  no  hereditarios.  Por  ejemplo,  una  fractura  resultante  de  la  disminución  de  la  densidad  ósea  en  la  osteoporosis  se  cura  de  manera  muy  similar  a  la  causada  por  un  gen  de  colágeno  defectuoso  en  la  osteogénesis  imperfecta;  y  en  la  mayoría  de  los  individuos  la  respuesta  a  la  aterosclerosis  coronaria  no  depende  de  si  han  heredado  o  no  un  receptor  defectuoso  de  lipoproteína  de  baja  densidad  (LDL,  low-density  lipoprotein).  Por  tanto,  los  principios  fisiopatológicos  que  distinguen  a  las  enfermedades  genéticas  se  centran  no  tanto  en  el  sistema  de  órganos  afectado  como  en  los  mecanismos  de  los  cambios  genéticos  y  genómicos,  la  herencia  y  las  rutas  moleculares  desde  el  genotipo  hasta  el  fenotipo.  
SN  - 
PB  - McGraw-Hill Education
CY  - New York, NY
Y2  - 2024/04/18
UR  - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1166891174
ER  -