TY - CHAP M1 - Book, Section TI - Porfirias A1 - Guzmán, Roberto Arenas Y1 - 2019 N1 - T2 - Dermatología. Atlas, diagnóstico y tratamiento, 7e AB - Grupo heterogéneo de trastornos hereditarios o adquiridos del metabolismo que afectan la piel y/o el sistema nervioso central, con aumento de las porfirinas o de productos intermedios, ocasionados por deficiencia de 7 de las 8 enzimas implicadas en la biosíntesis del hem en la médula ósea o el hígado (esquema 120–1); la actividad enzimática deficiente conlleva aumento de productos intermediarios lo que permite su acumulación en ciertos tejidos y su excreción en heces/orina, son responsables de las manifestaciones clínicas. Sólo existe tratamiento sintomático. SN - PB - McGraw-Hill Education CY - New York, NY Y2 - 2024/04/18 UR - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1167780904 ER -