TY  - CHAP
M1  - Book, Section
TI  - Pruebas genéticas y genómicas en el periodo neonatal
A1  - Gomella, Tricia Lacy
A1  - Eyal, Fabien G.
A1  - Bany-Mohammed, Fayez
Y1  - 2020
N1  - 
T2  - Gomella Neonatología: Tratamiento, procedimientos, problemas durante la guardia, enfermedades y fármacos, 8e
AB  - Las  pruebas  genéticas  no  son  un  concepto  nuevo  en  la  neonatología.  La  detección  de  enfermedades  metabólicas  en  el  recién  nacido  (RN)  es  la  utilización  más  amplia  de  pruebas  genéticas  universales  en  medicina,  y  se  han  utilizado  en  neonatología  desde  1960.  Fue  entonces  que  el  Dr.  Robert  Guthrie  desarrolló  pruebas  sanguíneas  para  la  detección  de  RN  con  fenilcetonuria.  Se  estima  que  se  detectan  defectos  al  nacimiento  en  3%  a  6%  de  nacidos  vivos  y  que  las  malformaciones  congénitas,  deformaciones  y  anomalías  cromosómicas  son  la  causa  de  casi  20%  de  las  defunciones  antes  del  primer  año  de  vida.  Muchas  enfermedades  genéticas  se  manifiestan  en  el  periodo  neonatal.  La  comprensión  de  la  tecnología  disponible  y  la  capacidad  para  manejar  todos  los  pasos  para  la  realización  de  pruebas  genómicas  se  ha  vuelto  una  herramienta  esencial  para  especialistas  no  genetistas,  incluidos  neonatólogos  y  pediatras.  El  estudio  de  la  genética  y  la  genómica  se  superpone  en  el  análisis  de  genes  específicos  en  el  DNA  y  la  mayor  parte  de  las  enfermedades  tienen  firmas  genéticas  complejas.  La  genómica  es  un  campo  relativamente  nuevo,  que  se  originó  con  la  conclusión  del  proyecto  del  genoma  humano  en  el  año  2003,  en  el  cual  se  mapearon  más  de  3  000  000  000  de  nucleótidos  en  23  cromosomas  humanos.  Los  avances  en  la  tecnología  genómica  han  tenido  un  impacto  importante  en  la  atención  de  RN,  en  especial  en  aquellos  con  enfermedades  graves.  Por  tal  razón,  las  pruebas  genómicas  se  utilizan  con  mayor  frecuencia  y  como  consecuencia,  los  pediatras  deben  tener  conocimiento  sobre  la  amplia  variedad  de  herramientas  disponibles.  La  información  en  este  capítulo  se  aplica  a  la  detección  en  RN  y  las  anomalías  congénitas  se  revisan  en  los  capítulos  16  y  93.  
SN  - 
PB  - McGraw-Hill Education
CY  - New York, NY
Y2  - 2024/04/25
UR  - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1177872057
ER  -