TY  - CHAP
M1  - Book, Section
TI  - Hemocromatosis, porfirias y enfermedad de Wilson
A1  - Jameson, J. Larry
A1  - Fauci, Anthony S.
A1  - Kasper, Dennis L.
A1  - Hauser, Stephen L.
A1  - Longo, Dan L.
A1  - Loscalzo, Joseph
Y1  - 2020
N1  - 
T2  - Harrison. Manual de Medicina, 20e
AB  - La  hemocromatosis  es  un  trastorno  del  almacenamiento  de  hierro  que  resulta  en  una  mayor  absorción  intestinal  de  hierro,  con  depósito  de  Fe  y  daño  a  muchos  tejidos.  La  clásica  constelación  clínica  de  hemocromatosis  es  un  paciente  que  presenta  piel  bronceada,  enfermedad  hepática,  diabetes,  artropatía,  anomalías  de  la  conducción  cardiaca,  e  hipogonadismo.  Existen  dos  causas  principales  de  hemocromatosis:  hereditaria  (debido  a  la  herencia  de  genes  HFE  mutantes)  y  sobrecarga  secundaria  de  hierro  (por  lo  general  el  resultado  de  una  eritropoyesis  ineficaz,  como  la  talasemia  o  la  anemia  sideroblástica).  El  HFE  codifica  una  proteína  que  participa  en  la  detección  celular  de  hierro,  y  en  la  regulación  de  la  absorción  intestinal  de  hierro.  Las  mutaciones  de  HFE  son  muy  comunes  en  poblaciones  de  origen  del  norte  de  Europa  (uno  de  cada  10  es  portador).  Los  heterocigóticos  son  asintomáticos;  los  homocigóticos  muestran  una  penetrancia  de  la  enfermedad  de  ∼30%.  Hay  una  sobrecarga  progresiva  de  hierro,  con  manifestaciones  clínicas  que  aparecen  después  de  los  30–40  años,  típica  más  temprano,  en  hombres  que  en  mujeres.  La  enfermedad  hepática  alcohólica,  y  la  ingestión  crónica  excesiva  de  Fe,  también  se  pueden  asociar  con  un  aumento  moderado  de  Fe  hepático  y  depósitos  elevados  de  Fe  en  el  cuerpo.  
SN  - 
PB  - McGraw-Hill Education
CY  - New York, NY
Y2  - 2024/04/19
UR  - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1200851717
ER  -