TY  - CHAP
M1  - Book, Section
TI  - Genética bioquímica
A1  - Pyeritz, Reed E.
A2  - Papadakis, Maxine A.
A2  - McPhee, Stephen J.
A2  - Rabow, Michael W.
Y1  - 2021
N1  - 
T2  - Diagnóstico clínico y tratamiento 2021
AB  - La  genética  bioquímica  trata  no  solo  de  los  defectos  enzimáticos  sino  también  de  las  proteínas  de  todas  las  funciones,  incluida  la  estructura  citoesquelética  y  extracelular,  la  regulación  y  la  señalización.  Las  principales  funciones  del  laboratorio  de  genética  bioquímica  son  determinar  la  presencia  o  ausencia  de  proteínas,  valorar  las  características  cualitativas  de  las  proteínas,  analizar  metabolitos  y  verificar  la  eficacia  de  las  proteínas  in  vitro.  Los  elementos  clave  para  el  médico  que  envía  son  1)  indicar  cuáles  son  los  diagnósticos  clínicos  probables  y  2)  asegurar  que  se  obtiene  una  muestra  adecuada  y  que  ésta  se  transporta  con  oportunidad  al  laboratorio.  
SN  - 
PB  - McGraw-Hill Education
CY  - New York, NY
Y2  - 2024/04/23
UR  - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1184132819
ER  -