TY  - CHAP
M1  - Book, Section
TI  - DNA mitocondrial: Rasgos hereditarios y enfermedades relacionadas
A1  - Skorecki, Karl L.
A1  - Cohen, Bruce H.
A2  - Loscalzo, Joseph
A2  - Fauci, Anthony
A2  - Kasper, Dennis
A2  - Hauser, Stephen
A2  - Longo, Dan
A2  - Jameson, J. Larry
Y1  - 2022
N1  - 
T2  - Harrison. Principios de Medicina Interna, 21e
AB  - Las  mitocondrias  son  orgánulos  citoplásmicos  cuya  principal  función  es  generar  trifosfato  de  adenosina  (ATP,  adenosine  triphosphate)  por  el  proceso  de  fosforilación  oxidativa  en  condiciones  aerobias.  El  proceso  es  mediado  por  los  complejos  enzimáticos  multiproteínicos  I  a  V  de  la  cadena  de  transporte  de  electrones  (ETC,  electron  transport  chain)  respiratoria  y  por  los  dos  portadores  de  electrones,  la  coenzima  Q10  (CoQ10)  y  el  citocromo  c,  localizado  en  la  membrana  mitocondrial  interna.  Otros  procesos  celulares  a  los  que  las  mitocondrias  hacen  una  contribución  fundamental  son  la  apoptosis  (muerte  celular  programada),  así  como  otras  funciones  específicas  de  tipo  celular  (cuadro  468–1).  La  eficacia  de  la  ETC  mitocondrial  en  la  producción  de  ATP  es  un  determinante  fundamental  del  equilibrio  energético  y  de  la  termogénesis  corporales  globales.  Además,  las  mitocondrias  sirven  como  la  fuente  predominante  para  la  generación  de  especies  de  oxígeno  reactivo  (ROS,  reactive  oxygen  species),  cuya  tasa  de  producción  también  se  relaciona  con  el  acoplamiento  de  la  producción  de  ATP  al  consumo  de  oxígeno.  Dada  la  centralidad  de  la  fosforilación  oxidativa  a  las  actividades  normales  de  casi  todas  las  células,  no  es  sorprendente  que  la  disfunción  mitocondrial  pueda  afectar  a  casi  cualquier  sistema  orgánico  (fig.  468–1).  Hasta  hace  poco  se  pensaba  que  la  falta  de  producción  de  energía  era  el  origen  de  la  fisiopatología  de  las  enfermedades  de  disfunción  mitocondrial;  sin  embargo,  evidencias  recientes  sugieren  que  la  producción  de  radicales  libres  y  el  estado  de  oxidorreducción  de  la  mitocondria  también  puede  participar.  Por  tanto,  médicos  de  muchas  especialidades  pueden  tener  bajo  su  cuidado  pacientes  con  enfermedades  mitocondriales,  y  es  indispensable  que  conozcan  su  existencia  y  sus  características.  
SN  - 
PB  - McGraw-Hill Education
CY  - New York, NY
Y2  - 2024/04/18
UR  - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1193168535
ER  -