TY - CHAP M1 - Book, Section TI - Trastornos de la coagulación A1 - Connors, Jean M. A2 - Loscalzo, Joseph A2 - Fauci, Anthony A2 - Kasper, Dennis A2 - Hauser, Stephen A2 - Longo, Dan A2 - Jameson, J. Larry Y1 - 2022 N1 - T2 - Harrison. Principios de Medicina Interna, 21e AB - Desde hace siglos se han reconocido las deficiencias de los factores de coagulación. Los pacientes con deficiencias genéticas de los factores plasmáticos de la coagulación muestran episodios recurrentes de hemorragia de por vida hacia las articulaciones, músculos y espacios cerrados, ya sea de manera espontánea o después de lesiones. Las deficiencias hereditarias de factores de coagulación más comunes son las hemofilias, las enfermedades vinculadas con el cromosoma X causadas por deficiencia de factor (F) VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B). Los trastornos hemorragíparos congénitos poco comunes por deficiencias de otros factores, lo que incluye el factor II (protrombina) y los factores V, VII, X, XI y XIII, así como el fibrinógeno, a menudo se heredan con un patrón autosómico recesivo (cuadro 116–1). El fenotipo de la enfermedad a menudo se correlaciona con el nivel de actividad del factor. Aunque los pacientes pueden tener una deficiencia congénita de FXII acompañada por prolongación significativa del tiempo parcial de tromboplastina activada (aPTT. activated partial thromboplastin time), la deficiencia de FXII no se acompaña de un fenotipo hemorrágico, tal vez por las vías redundantes para la activación de la vía intrínseca de la cascada de coagulación, que incluye la activación directa del FXI por la trombina generada a través de la vía extrínseca (fig. 116–1). Los avances en la identificación de las bases moleculares de las deficiencias de los factores de coagulación han contribuido a la mejor comprensión de los fenotipos de la enfermedad y finalmente podrían permitir métodos terapéuticos más dirigidos a través del desarrollo de moléculas pequeñas, proteínas recombinantes o tratamientos celulares o génicos. SN - PB - McGraw-Hill Education CY - New York, NY Y2 - 2024/03/29 UR - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1192780273 ER -