TY - CHAP M1 - Book, Section TI - Fibrosis quística A1 - Sorscher, Eric J. A2 - Loscalzo, Joseph A2 - Fauci, Anthony A2 - Kasper, Dennis A2 - Hauser, Stephen A2 - Longo, Dan A2 - Jameson, J. Larry Y1 - 2022 N1 - T2 - Harrison. Principios de Medicina Interna, 21e AB - La fibrosis quística (CF, cystic fibrosis) es una exocrinopatía autosómica recesiva que afecta diversos tejidos epiteliales. El producto génico que causa CF, el regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) actúa como un conducto aniónico en las membranas plasmáticas apicales (luminales) de las células epiteliales, y regula el volumen y la composición de la secreción exocrina. Los conocimientos cada vez más amplios y complejos de la genética molecular del CFTR y la bioquímica de proteínas de membrana han facilitado la identificación de fármacos contra CF, y diversas sustancias nuevas que recientemente han sido aprobadas o están ya en la fase de pruebas clínicas. SN - PB - McGraw-Hill Education CY - New York, NY Y2 - 2024/12/02 UR - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1206130777 ER -