TY  - CHAP
M1  - Book, Section
TI  - Enfermedad de Wilson
A1  - Kaler, Stephen G.
A2  - Loscalzo, Joseph
A2  - Fauci, Anthony
A2  - Kasper, Dennis
A2  - Hauser, Stephen
A2  - Longo, Dan
A2  - Jameson, J. Larry
Y1  - 2022
N1  - 
T2  - Harrison. Principios de Medicina Interna, 21e
AB  - La  enfermedad  de  Wilson  es  un  trastorno  hereditario  del  transporte  de  cobre  que  afecta  en  primer  lugar  al  hígado  y  el  cerebro.  Esto  refleja  la  necesidad  crítica  de  que  los  mecanismos  homeostáticos  utilicen  de  forma  correcta  este  oligoelemento  metálico,  tanto  a  nivel  sistémico  como  en  el  sistema  nervioso  central.  Desde  la  descripción  clínica  detallada  inicial  de  1912,  la  enfermedad  de  Wilson  ha  surgido  como  uno  de  los  errores  congénitos  humanos  del  metabolismo  mejor  caracterizados  y  tratados  con  mayor  eficacia.  La  afección  es  la  consecuencia  de  variantes  en  la  ATP7B,  una  ATP-asa  de  ion  motriz  de  tipo  P  de  alta  conservación  en  términos  evolutivos,  que  en  condiciones  normales  media  la  eliminación  de  iones  de  cobre  del  hígado  a  través  de  la  excreción  biliar  y  previene  la  acumulación  del  metal  en  el  cerebro.  En  la  fase  sintomática  temprana  de  la  enfermedad  (o  detección  presintomática)  se  necesita  un  diagnóstico  rápido  y  un  tratamiento  por  toda  vida  para  evitar  la  mortalidad  prematura  en  los  individuos  afectados.  
SN  - 
PB  - McGraw-Hill Education
CY  - New York, NY
Y2  - 2024/04/25
UR  - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1192804399
ER  -