TY - CHAP M1 - Book, Section TI - Trastornos del metabolismo de las purinas y pirimidinas A1 - Mecchella, John N. A1 - Burns, Christopher M. A2 - Loscalzo, Joseph A2 - Fauci, Anthony A2 - Kasper, Dennis A2 - Hauser, Stephen A2 - Longo, Dan A2 - Jameson, J. Larry Y1 - 2022 N1 - T2 - Harrison. Principios de Medicina Interna, 21e AB - Las purinas (adenina y guanina) y las pirimidinas (citosina, timina, uracilo) tienen funciones esenciales en la replicación del material genético, transcripción génica, síntesis de proteínas y metabolismo celular. Los trastornos que implican anomalías en el metabolismo de los nucleótidos comprenden desde enfermedades relativamente frecuentes, como la gota y la hiperuricemia, en las que existe incremento de la producción o alteración de la eliminación de un producto final del metabolismo de las purinas (el ácido úrico) hasta deficiencias enzimáticas raras que afectan la síntesis o degradación de las purinas y las pirimidinas. El mejor conocimiento de estas vías bioquímicas ha conducido, en algunos casos, a establecer formas específicas de tratamiento, como el empleo del alopurinol para reducir la producción de ácido úrico. SN - PB - McGraw-Hill Education CY - New York, NY Y2 - 2024/04/20 UR - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1192807328 ER -