TY - CHAP M1 - Book, Section TI - Citogenética y citogenómica A1 - Pyeritz, Reed E. A2 - Papadakis, Maxine A. A2 - McPhee, Stephen J. A2 - Rabow, Michael W. A2 - McQuaid, Kenneth R. Y1 - 2022 N1 - T2 - Diagnóstico clínico y tratamiento 2022 AB - La citogenética es el estudio de los cromosomas mediante microscopia de luz. La constitución cromosómica de una sola célula o de un individuo entero se especifica mediante una notación estandarizada. Primero se realiza el recuento total de cromosomas, seguido del complemento cromosómico sexual y luego de cualquier anomalía. Todos los autosomas se designan por números del 1 al 22. Un signo más (+) o menos (—) indica, respectivamente, una ganancia o pérdida de material cromosómico. Por ejemplo, un varón sano es 46,XY, mientras que una niña con síndrome de Down causado por trisomía 21 es 47,XX,+21; un niño con síndrome de Down causado por la translocación del cromosoma 21 al cromosoma 14 en un espermatozoide o un óvulo es 46,XY,—14,+t (14;21). SN - PB - McGraw-Hill Education CY - New York, NY Y2 - 2024/10/11 UR - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1196204482 ER -